考虑任何具有不明原因的支气管扩张症的成人特别是在上叶占优势时,考虑CF。 (左图)一名囊性纤维化患者的冠状位增强CT显示双侧上叶占优势的周围囊性支气管扩张(箭头),上叶柱状支气管扩张(箭头),以及树芽状不透亮影(箭头),与小气道黏液栓塞和/或感染一致。(右图)同一...
概述 囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种侵犯多脏器的遗传性疾病。主要表现为外分泌腺的功能紊乱,粘液腺增生,分泌液粘稠,汗液氯化钠含量增高。临床上有肺脏、气道、胰腺、肠道、胆道、输精管、子宫颈等的腺管被粘稠分泌物堵塞所引起一系列症状,而以呼吸系统损害最为突出。 【病因】 囊性纤维化是由于位于第7对...
囊性纤维化( cystic fibrosis,CF)是一种常染色体隐性遗传病,是由于 7 号染色体长臂上编码 囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR) 的基因突变所致。CF 是白种人中常见的遗传性疾病之一,发病率为 1 /1800 ～25000。 胸部CT表现包括支气管扩张、支气管壁增厚、粘液栓、肺实变、肺不张、囊变或肺脓肿、肺大疱、马赛...
囊性纤维化(cystic fibrosis, CF)是西方白种人最常见的常染色体隐性遗传病之一,主要由囊性纤维化跨膜转导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)基因变异所致。CF主要特征为慢性进展性阻塞性肺疾病,中国群体中主要表现为支气管扩张等...
囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是西方人常见的常染色体隐性遗传病,我国患者罕见,于2018年列入我国首批罕见病目录。一直以来我国CF的治疗主要为气道廓清等对症治疗,而缺乏特异性治疗。目前国际上已经研究出多种小分子调节剂,主要分为五类,增强剂(potentiators)、校正剂(correctors)、放大剂(amplifiers)、稳定剂(stabilis...
囊性纤维化(Cystic Fibrosis, CF)是由于编码囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)的基因突变导致全身外分泌腺大量黏液阻塞进而累及呼吸、消化、内分泌、生殖等全身多系统的常染色体隐性遗传性疾病。在高加索人群中CF发病率可高达1/800,但在我国尚无发病率数据,属罕见病。CFTR基因是目前已知的CF唯一致病基因。
囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种侵犯多种脏器的遗传性疾病,主要表现为外分泌腺的功能紊乱、黏液腺增生、分泌液黏稠等。临床上最常影响呼吸道,也有胰脏、肠道、肝脏、肾脏等器官损害。 CF是常染色体隐性遗传疾病,最常见于北欧血统白种人[1],发病率最高的是欧洲、北美和澳大利亚(1/3 000新生儿),在南美为1/...
囊性纤维化(Cystic Fibrosis,CF)是一种很常见的严重单基因遗传疾病,其中,小分子突变特异性药物能够恢复缺陷蛋白囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)的功能。然而,尽管是一种单基因疾病,但有多种导致囊性纤维化的基因变异;突变特异性药物不适用于所有的遗传变异,也不能纠正该疾病的所有多系统临床表现。因而对许多人来...
近年来,囊性纤维化(cystic fibrosis, CF)在中国人中诊断例数明显增加。与欧美CF不同,中国人CF临床症状不典型,常仅见支气管扩张,胰腺外分泌功能不全较少见,采用欧美常用的基因筛查包不能检出中国常见的基因型,容易误诊漏诊。CF的治疗经验来自于欧美,中国患者的治疗经验普遍不足,也缺乏特异性治疗。该文对中国CF的流...