唐氏儿童综合症又称21-三体综合征,是一种遗传病。是由于亲代的生殖细胞在减数分裂或者有丝分裂时,21号染色体不发生分离,导致形成受精卵时,存在3条21好染色体。 本病的临床表现主要有智能落后、特殊面容(表情呆滞、鼻梁低平、眼裂小等)和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。主要是由于染色体异常所导致。 怀孕期间,应...
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。病因 1866年,Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并...
孕期应常规进行唐氏筛查,如果以下检测发现唐氏综合征的遗传基因改变,就可提示胎儿患有唐氏综合征。 1.孕妇血清标志物筛查:通过测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇(FE3)浓度,如出现升高,提示胎儿患唐氏综合征的风险增大,适用于孕早期及中期孕妇。
唐氏综合征又称21三体综合征,是人类最早被确定也是最常见的染色体病,母亲年龄越大,生育的孩子发生率越高。唐氏综合征患者的主要症状为智能落后、特殊面容(眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平等)和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。唐氏综合征重在预防,目前尚无有
唐氏综合征 唐氏综合征(Down′ssyndrome)又称21-三体综合征,是小儿染色体病中最常见的一种,属常染色体畸变。患儿以发育迟缓、智力低下为主要特征,伴有多器官发育障碍或畸形。我国唐氏综合征的发病率为1/600 ~ 1/800,平均20分钟就有1例唐氏儿出生。筛查方案 早孕期 早孕期一般于孕后7 ~ 13周。此时,二联...
唐氏综合征又称21三体综合征,是人类最早被确定也是最常见的染色体病,母亲年龄越大,生育的孩子发生率越高。 唐氏综合征患者的主要症状为智能落后、特殊面容(眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平等)和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。 唐氏综合征重在预防,目前尚无有效治疗方法,可通过长期的教育和培训,帮助患者...
唐氏综合征一般被称为三体综合征,三体综合症主要是由于染色体异常所导致的,主要特征是发育迟缓、发育畸形、大脑智障等。 三体综合征主要是由于21号染色体出现异样,此病症主要来源于父母的生殖细胞在受卵时或受精时染色体出现分裂,造成胚胎出现畸形。与此同时如果女性在怀孕时年龄较大,比如超过35岁以上发病的风险越大,所以...
唐氏综合征又称先天愚型,主要是因染色体异常导致的,患儿会出现明显的特殊面容体征、智力低下等不良症状。 唐氏综合征属于染色体遗传性疾病,主要是因21号常染色体数目异常导致的,患儿可表现为头小、眼距宽、表情呆滞、外耳小、智力低下、生长发育迟缓等;还可能伴发畸形,部分男孩可有隐睾,部分女孩可无月经,约50%的患儿...
唐氏综合征日常 平时应如何监测病情? 生长发育监测:监测唐氏综合征患者的身高、体重、智力和生长发育情况。 并发症监测:唐氏综合征患者可并发心脏疾病、消化道疾病、白血病等,日常应注意监测患者是否出现乏力、面色青紫、恶心、呕吐、皮肤黏膜出血等症状,如有应及时就医。 平常饮食应该注意什么? 注意饮食营养均衡,促进良...