1. 持续变异 - 新冠病毒是RNA病毒，其遗传物质的不稳定性导致它容易发生变异。从最初的原始毒株到后来的阿尔法、贝塔、伽马、德尔塔、奥密克戎等众多变异株，病毒一直在不断进化。这些变异株在传播性、致病性和免疫逃逸能力等方面各有特点。例如，奥密克戎变异株传播速度快，但致病性相对较弱，这种不断变异的特性使得...
通常,生物大部分的小尺度插入和删除变异(insertion和deletion英文合写简称为indel)都出现在简单重复DNA序列(simple sequence repeats)中,如微卫星序列、单核苷酸重复等,这些插入删除热点最初在模式微生物中发现,随后在多种癌症中发现该规律亦普遍适用,例如多种直肠癌是由DNA错配修...
“突变是指核苷酸序列永久性改变,多态性是指人群频率超过1%的变异。这两个术语已经错误地与致病性和良性结果关联起来,因此,建议使用“变异”加以下五个修饰词替代上述两个术语: 致病性的、可能致病性的、意义不明确的、可能良性的或良性的。” ——ACMG指南 根据HGVS(人类基...
新冠病毒还在不断变化，产生了新的变种（variant，又译作变异体）。变种病毒是指携带基因突变的病毒。如果突变足够多的话，可以根据序列差异将病毒划分为不同的基因型（genotype）、亚型、突变株等——划分的标准是序列差异大小，不同病毒的划分标准不尽相同。其实，在同一患者体内感染的一种病毒，也在不断复制的过程...
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然...
对于拷贝数变异(copy number variation,CNV),由于这类变异本身就是一种DNA局部区域的增加(即扩增)或减少(即丢失),因此一般以“拷贝数”显示,代表肿瘤细胞携带该基因的平均个数。同时,发生于染色体以外的拷贝数变异也是导致癌症发生的一种关键变异。 “拷贝数”和“扩增倍数”都是拷贝数变异的常见报告形式。拷贝数即...
(1)情况1:许多突变的效应是“中性的”,结果是这样的变异会在人群中保留。打个比方,如果将地球比作人类基因组,把居民区比作重要的功能基因;一颗流星从太空砸到地面就好比发生了一次基因变异。流星砸到地面虽然时不时地发生,但地球上广阔的地域是海洋、森林、沙漠等等“无人区”。流星击中这些无人区一般不会引发什么结果...
SV(大片段结构变异)指在基因组水平上大片段的insertion,deletion,inversion,translocation,duplication等变异。 SV检测分重测序部分和基因组部分,重测序又分二代测序数据和三代测序数据之分。每种分析方法用到的软件是不一样的,但结果可能有重叠部分。 针对于基因组,检测出的SV的准确度主要取决于基因组组装质量,三代...
染色体变异的概念 通常,染色体变异指的是染色体结构或数量上的异常变化。这些变异可能包括染色体的缺失、重复、倒位或易位等。 染色体变异可能由多种因素引起,包括遗传因素、环境因素如辐射或化学物质暴露,以及复制过程中的错误。轻微的变异可能不会引起任何健康问题,而严重的变异则可能导致发育障碍或遗传性疾病。例如,...