通常,生物大部分的小尺度插入和删除变异(insertion和deletion英文合写简称为indel)都出现在简单重复DNA序列(simple sequence repeats)中,如微卫星序列、单核苷酸重复等,这些插入删除热点最初在模式微生物中发现,随后在多种癌症中发现该规律亦普遍适用,例如多种直肠癌是由DNA错配修...
ts-变异株可自然发生,几乎可从所有动物病毒中分离获得(只能在允许温度而不能在非允许温度中增殖) 4.5对化学药剂的感受性变异 将盐酸胍、5’溴脱氧尿核苷、盐酸金刚烷胺等病毒灭活剂或诱变剂添加于已经接种病毒的细胞培养物内,多次反复继代后,常可分离出抗甚至依赖该药剂的变异株。 在培养脊髓灰质炎病毒的HeLa细胞...
“突变是指核苷酸序列永久性改变,多态性是指人群频率超过1%的变异。这两个术语已经错误地与致病性和良性结果关联起来,因此,建议使用“变异”加以下五个修饰词替代上述两个术语: 致病性的、可能致病性的、意义不明确的、可能良性的或良性的。” ——ACMG指南 根据HGVS(人类基...
遗传变异(genetic variation)是指在种群中个体之间的DNA序列的差异。遗传变异可以发生在生殖细胞(germ cells)中,也可以发生在体细胞中(somatic cells),但只有发生在生殖细胞中的变异可以遗传给子代。 遗传变异的主要来源是突变(mutations)和重组(recombination)。
拷贝数目变异也称拷贝数目多态，是一种大小介于1kb至3Mb的DNA片段的变异，在人类基因组中广泛分布，其覆盖的核苷酸总数大大超过单核苷酸多态性的总数，极大地丰富了基因组遗传变异的多样性。简介 拷贝数目变异（拷贝数变异，CNV）也称拷贝数目多态（拷贝数多态性，CNP），是一种大小介于1 KB至3 MB的DNA片段的变异，在...
变异描述的总体规范 1、表述符号 “>”(大于号)表示碱基替换,如c.123G>A。 “del”表示缺失,如c.76delA。 “dup”表示重复,如c.76dupA。 “ins”表示插入,如c.76_77insG。 “delins”表示同时有缺失和插入,如c.112_117delinsTG。 “inv”表示倒位,如c.76_83inv。
一、变异的有害性预测原理 有害性预测通常应用于非同义突变和剪接变异。 非同义突变,包含错义突变 (missense mutation) 和无义突变 (nonsense mutation)。无义突变是指碱基替换导致该位置的密码子变为终止密码子,使肽链合成提前终止;而错义突变是碱基的突变导致对应位置的氨基酸改变。 剪接变异影响RNA的剪接方式,使得...
变异系数的计算公式是变异系数C·V=(标准偏差SD/平均值Mean)×100%。变异系数只在平均值不为零时有定义，一般适用于平均值大于零的情况。变异系数也被称为标准离差率或单位风险。方差，也就是标准差，是衡量数据分散程度的重要指标。标准差的计算公式是=stdev(A1:A100)，方差则是=stdev(A1:A100)^2...
新冠病毒还在不断变化，产生了新的变种（variant，又译作变异体）。变种病毒是指携带基因突变的病毒。如果突变足够多的话，可以根据序列差异将病毒划分为不同的基因型（genotype）、亚型、突变株等——划分的标准是序列差异大小，不同病毒的划分标准不尽相同。其实，在同一患者体内感染的一种病毒，也在不断复制的过程...