发作性睡病1型患者脑脊液的下丘脑分泌素-1(hypocretin-1,Hcrt-1)水平下降,尸检进一步证实发作性睡病1型患者约90%的Hcrt神经元选择性丢失,继而导致了腹外侧导水管周围灰质(ventrolateral periaqueductal gray)、被盖背外侧核/脑桥腹外侧区被盖核(laterodorsal a...
发作性睡病1型患者脑脊液的下丘脑分泌素-1(hypocretin-1,Hcrt-1)水平下降,尸检进一步证实发作性睡病1型患者约90%的Hcrt神经元选择性丢失,继而导致了腹外侧导水管周围灰质(ventrolateral periaqueductal gray)、被盖背外侧核/脑桥腹外侧区被盖核(laterodorsal and pedunculopontine tegmentum nuclei)的胆碱能神经元、...
HLA-DQB1*06:02等位基因是发作性睡病最重要的遗传风险因素,其在发作性睡病2型患者的阳性率为40%~50%,而在发作性睡病1型患者中的阳性率高达86%~98%,存在DQB1*06:02增加患病风险20倍。 脑影像学检查 不管是发作性睡病1型还是2型患者,至少首...
HLA⁃DQB1*06:02等位基因是发作性睡病最重要的遗传风险因素,其在发作性睡病2型患者的阳性率为40%~50%,而在发作性睡病1型患者中的阳性率高达86%~98%,存在DQB1*06:02增加患病风险20倍。 5.脑影像学检查 首次就诊时,需进行脑核磁共振、CT检查,有助于排除相关的脑部肿瘤、脱髓鞘病、变性病及脑损伤导致的...
发作性睡病(narcolepsy)的概念由法国医生Gélineau在1880年首次提出[1],临床上以日间过度思睡(excessive daytime sleepiness,EDS)、猝倒(cataplexy)及夜间睡眠紊乱(nocturnal sleep disturbance)为主要特征[2, 3, 4]。发作性睡病可发生在幼儿阶段,从发病到确诊平均延迟8~22年[5, 6, 7, 8],病程贯穿求学和个性发...
图1 发作性睡病诊断流程(1,2型) 发作性睡病1型的诊断标准 必须同时满足以下2条标准: 1.每日出现日间难以克制的困倦欲睡或非预期的日间入睡,症状持续至少3个月。 2.满足以下1项或2项条件:①有猝倒发作(符合定义的基本特征),和经过标准的MSLT检查平均睡眠潜伏期≤8 min,且出现≥2次睡眠始发REM睡眠现象,即...
目前认为感染和强烈心理应激可能促使本病提前发病。我国发作性睡病发病的高峰年龄为8～12岁,男女均可患病,多数报道称男性患病比例略高于女性。 (一)临床表现 发作性睡病的3个主要临床表现为日间发作性过度睡眠、猝倒发作和夜间睡眠障碍。此外,可伴有肥胖、性早熟、睡眠呼吸暂停综合征、代谢综合征、嗅觉缺陷及心理...
中国发作性睡病诊断与治疗指南(2022版) 发作性睡病(narcoIepsy)的概念由法国医生G6Iineau 在1880年首次提出临床上以日间过度思睡(excessive daytimesIeepiness,EDS)、猝倒(catapIexy)及夜间睡 眠紊乱(nocturnalsIeepdisturbance)为主要特征。发 作性睡病可发生在幼儿阶段从发病到确诊平均延迟8~ ...
图1 发作性睡病诊断流程(1,2型) 发作性睡病1型的诊断标准 必须同时满足以下2条标准: 1.每日出现日间难以克制的困倦欲睡或非预期的日间入睡,症状持续至少3个月。 2.满足以下1项或2项条件:①有猝倒发作(符合定义的基本特征),和经过标准的MSLT检查平均睡眠潜伏期≤8 min,且出现≥2次睡眠始发REM睡眠现象,即...
发作性睡病是一种以日间过度思睡(excessivedaytimesleepiness,EDS1猝倒及 夜间睡眠紊乱为主要特征的罕见疾病,严重影响患者的日常生活和身心健康。为提 高临床医生对发作性睡病的认识,指导发作性睡病的诊断与治疗,我国首部《中国 发作性睡病诊断与治疗指南优1]于2015年发布。实际上,由于公众对于该疾病 ...