发作性睡病1型患者脑脊液的下丘脑分泌素-1(hypocretin-1,Hcrt-1)水平下降,尸检进一步证实发作性睡病1型患者约90%的Hcrt神经元选择性丢失,继而导致了腹外侧导水管周围灰质(ventrolateral periaqueductal gray)、被盖背外侧核/脑桥腹外侧区被盖核(laterodorsal and pedunculopontine tegmentum nuclei)的胆碱能神经元、...
发作性睡病1型患者脑脊液的下丘脑分泌素-1(hypocretin-1,Hcrt-1)水平下降,尸检进一步证实发作性睡病1型患者约90%的Hcrt神经元选择性丢失,继而导致了腹外侧导水管周围灰质(ventrolateral periaqueductal gray)、被盖背外侧核/脑桥腹外侧区被盖核(latero...
发作性睡病1型患者脑脊液的下丘脑分泌素-1(hypocretin-1,Hcrt-1)水平下降,尸检进一步证实发作性睡病1型患者约90%的Hcrt神经元选择性丢失,继而导致了腹外侧导水管周围灰质(ventrolateral periaqueductal gray)、被盖背外侧核/脑桥腹外侧区被盖核(laterodorsal an...
HLA-DQB1*06:02等位基因是发作性睡病最重要的遗传风险因素,其在发作性睡病2型患者的阳性率为40%~50%,而在发作性睡病1型患者中的阳性率高达86%~98%,存在DQB1*06:02增加患病风险20倍。 脑影像学检查 不管是发作性睡病1型还是2型患者,至少首次就诊时需进行脑核磁共振、CT检查,有助于排除相关的脑部肿瘤、...
发作性睡病的概念由法国医生Gélineau在1880年首次提出,临床上以日间过度思睡(EDS)、猝倒及夜间睡眠紊乱为主要特征。发作性睡病可发生在幼儿阶段,从发病到确诊平均延迟8~22年,病程贯穿求学和个性发展关键时期,临床症状严重影响患者的学习、生活和社会功能,导致患者无法接受正常教育、就业困难、收入降低、失去升职机会等...
发作性睡病是一种神经内科的罕见病,最早由法国医生Gélineau提出,临床上以日间过度思睡 (excessive daytime sleepiness,EDS) 、猝倒及夜间睡眠紊乱为主要特征。发作性睡病从发病到确诊平均延迟8-22年,疾病影响患者的学习、生活和社会功能,给家庭和社会带来严重经济负担。
第一部分:《中国发作性睡病诊断与治疗指南(2022版)》精简版[1] 一. 临床表现 发作性睡病是一种神经内科的罕见病。核心症状有发作性EDS、猝倒、入睡前幻觉(hypnagogic-hallucinations)、睡眠瘫痪(sleep paralysis)、夜间睡眠紊乱。EDS、猝倒、入睡前幻觉和睡眠瘫痪合称发作性睡病四联症。其中,猝倒、入睡前幻觉、睡眠...
图1 发作性睡病诊断流程(1,2型) 发作性睡病1型的诊断标准 必须同时满足以下2条标准: 1.每日出现日间难以克制的困倦欲睡或非预期的日间入睡,症状持续至少3个月。 2.满足以下1项或2项条件:①有猝倒发作(符合定义的基本特征),和经过标准的MSLT检查平均睡眠潜伏期≤8 min,且出现≥2次睡眠始发REM睡眠现象,即...
1.EDS:Epworth思睡量表用于评估日间思睡程度;斯坦福思睡量表适合测试受试者当下的主观倦意;Ullanlinna发作性睡病量表用于发作性睡病思睡和猝倒症状的评估;瑞士发作性睡病量表常用于筛查。 2.猝倒:情绪触发猝倒问卷是用于评估猝倒发作的简明问卷。 3.其他睡眠障碍相关量表:国际不宁腿综合征严重程度自评量表:包括10个...
发作性睡病的治疗 一、总体治疗目标 发作性睡病的总体治疗目标为:(1)通过心理行为疗法和药物治疗减少白天过度睡眠、控制猝倒发作、改善夜间睡眠;(2)调适心理行为,帮助患者尽可能恢复日常生活和社会功能;(3)尽可能减少发作性睡病伴随的症状或疾病;(4)减少和避免药物干预带来的不良反应。虽然心理行为干预缺少循证研究...