原卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为皮肤对阳光过度敏感,导致皮肤红肿、疼痛、水泡、甚至溃疡。这种病症不仅影响患者的外貌,还可能对其日常生活和心理健康造成不良影响。例如,一个名叫小李的年轻人,在得知自己患有原卟啉病后,开始变得越来越封闭,害怕与人交往,甚至对自己的生活失去了信心。然而,通过积极的治疗...
原卟啉病就医 建议就诊科室 血液科 什么情况需要及时就医? 如果出现痛性皮肤光过敏症状等症状时,及时就诊。 需要做什么检查确诊? 1.血常规:本病患者血红蛋白和红细胞比容可略低于正常值。 2.尿常规:本病患者尿色正常,不含原卟啉。 3.粪便常规:患者粪便中原卟啉含量正常或高于正常值。
原卟啉病亦称红细胞生成性原卟啉病和红细胞肝性卟啉病。最初因为发现红细胞含有大量原卟啉,命名为红细胞生成性原卟啉病,后来爱肝内也发现大量原卟啉,即称为原卟啉病。 别名:红细胞肝性卟啉病红细胞生成性原卟啉病 英文名:erythropoietic protoporphyria
原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病,是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病,其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏,在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等,在红细胞和粪中原卟啉的含量过高,但尿内不含尿卟啉。 病因 一、发病原因 1.原卟啉病的卟啉代谢紊乱发生于骨髓中的幼...
原卟啉病是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病的发生和遗传因素、饮食因素、肝功能衰竭等密切相关。其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等。主要症状为光过敏性皮损,少数患者可出现贫血、腹痛、神经系统异常等。
原卟啉病病因 (一)发病原因 1.原卟啉病的卟啉代谢紊乱发生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞 骨髓、肝脏、血液的网状细胞和成纤维细胞内的铁螯合酶缺乏(血红素生物合成过程中的最后一种酶),因而导致原卟啉蓄积,患者此酶的活性只是正常人的10%～20%。 2.本病是一种常染色体显性遗传的疾病 具有不同的表现度或不全的...
原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病,是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病,其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏,在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等,在红细胞和粪中原卟啉的含量过高,但尿内不含尿卟啉。 典型症状:疱疹 皮肤坏死 光过敏 结痂 尿中有较多尿卟啉 ...
红细胞生成性原卟啉病是由于亚铁螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的遗传性皮肤病。病因 本病属于常染色体显性遗传，其遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素有关。临床表现 本病大多在3～5岁内起病，也有到青春期才发病者。男性多于女性，夏重冬轻。特征是日晒后5～30分钟局部产生强烈的烧灼...
原卟啉病概述 原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病,是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病,其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏,在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等,在红细胞和粪中原卟啉的含量过高,但尿内不含尿卟啉。