原卟啉病是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病的发生和遗传因素、饮食因素、肝功能衰竭等密切相关。其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等。主要症状为光过敏性皮损,少数患者可出现贫血、腹痛、神经系统异常等。
原卟啉病病因 (一)发病原因 1.原卟啉病的卟啉代谢紊乱发生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞 骨髓、肝脏、血液的网状细胞和成纤维细胞内的铁螯合酶缺乏(血红素生物合成过程中的最后一种酶),因而导致原卟啉蓄积,患者此酶的活性只是正常人的10%～20%。 2.本病是一种常染色体显性遗传的疾病 具有不同的表现度或不全的...
原卟啉病亦称红细胞生成性原卟啉病和红细胞肝性卟啉病。最初因为发现红细胞含有大量原卟啉,命名为红细胞生成性原卟啉病,后来爱肝内也发现大量原卟啉,即称为原卟啉病。 别名:红细胞肝性卟啉病红细胞生成性原卟啉病 英文名:erythropoietic protoporphyria
原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病,是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病,其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏,在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等,在红细胞和粪中原卟啉的含量过高,但尿内不含尿卟啉。 病因 一、发病原因 1.原卟啉病的卟啉代谢紊乱发生于骨髓中的幼...
原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病,是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病,其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏,在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等,在红细胞和粪中原卟啉的含量过高,但尿内不含尿卟啉。 典型症状:疱疹 皮肤坏死 光过敏 结痂 尿中有较多尿卟啉 ...
(一)治疗治疗原则为避免日照和减少原卟啉对肝脏毒性。1.避光 患者应尽可能避免直接暴露于日光下,穿深色衣服,或穿特殊钛、锌防护服,也可外用双羟苯宗(二羟基丙酮),指甲花素防护剂。2.胡萝卜素 进食含有高胡... 【查看详情】 原卟啉病检查 原卟啉病并发症 原卟啉病预防 原卟啉病食疗 原卟啉病问答 没有解决?
红细胞原卟啉病属于常染色体显性遗传病，有家族病史的人比正常人患病风险高。诱发因素是日光照射：红血球原卟啉患者的皮肤暴露在阳光下，会产生光敏感症状，如疼痛、瘙痒和灼烧。1、症状的概述 红细胞原卟啉病临床表现为皮肤对阳光敏感，轻度皮炎症状，可发生在儿童和青少年，贫血，肝功能损害症状。严重的患者可能会...
原卟啉病概述 原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病,是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病,其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏,在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等,在红细胞和粪中原卟啉的含量过高,但尿内不含尿卟啉。
疾病概述——卟啉病 卟啉病(Porphyria)是由于遗传或获得性酶缺乏造成血红素生物合成代谢途径紊乱,引起卟啉或其前体(如δ-氨基乙酰丙酸和卟胆原,δ-ALA和PBG)浓度异常升高,并在组织中蓄积,造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病。 卟啉病是一类19世纪末发现的罕见疾病,成...
原不良病是一种罕见的遗传性疾病,患者缺乏一种特定的酶,导致体内无法正常代谢特定的氨基酸,从而引发神经系统和其他器官的严重损害。 中文名: 原卟啉病 英文名: Porphyria 相关科室: 肿瘤内科、肿瘤外科、肿瘤康复科、肿瘤综合科、肝病科、肾病内科、肝胆外科 ...