共济失调毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasia，AT)是一种较少见的常染色体隐性遗传病，发病率为0.5～1.0／10万人口。它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病。临床表现 AT是一种累及神经系统、免疫系统等多系统损伤的综合征，临床表现复杂，预后不良，2／3死于20岁以前。主要临床...
共济失调毛细血管扩张综合征火罐网是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张；患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。发病原因 病变（ataxia telangiectasia mutated，ATM）基因定位于染色体11q22～23，包含了66个...
毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数为散发病例。临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复...
毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征,又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病,绝大多数为散发病例。临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作...
共济失调毛细血管扩张症(AT)是常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病,起因于DNA损伤.通过应用聚合酶链式反应、逆转录-聚合酶链式反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳结合DNA序列分析方法,研究发现患者体内缺乏DNA修复酶,DNA损伤后不能修补而引起复合性杂合基因突变.下列叙述正确的是( ) A. 突变基因直接控制该疾病,不需要转录和翻译...
AT的主要症状是共济失调、毛细血管扩张和引起感染敏感性增加的免疫缺陷病。在患有共济失调 - 毛细血管扩张症的儿童中，不协调通常在他们开始行走时发展，并且肌肉逐渐减弱，导致他们极度残疾。AT是由位于11q22.3的ATM基因突变导致的。ATM基因的产物对于损伤DNA的监测和细胞周期中的G1到S期起着重要作用。因此，ATM基因...
患者同时伴有性功能下降,不排除由于共济失调毛细血管扩张综合征导致的内分泌障碍引起性功能下降,同时给予改善性功能药物治疗。经过积极治疗7天后患者言语不清的症状有所改善。一个月后门诊复诊,患者性功能下降的症状有所好转。安排康复中心针对于言语不清进行康复训练。 四、注意事项 出院后注意关注言语不清的症状是否有...
1、原发性免疫缺陷病是一组复杂的遗传性疾病,其特征为免疫系统功能缺陷,由此导致患者发生继发感染、自身免疫性疾病、变态反应以及恶性肿瘤的概率增加。目前已经确定超过120种单基因原发免疫缺陷病,这些研究为进一步了解人类免疫系统功能提供了重要的支持。 2、...
共济失调毛细血管扩张症通常是一种罕见的遗传性疾病。这种病症主要影响神经系统,尤其是小脑,导致运动协调能力受损。患者可能会出现步态不稳、眼球运动异常等症状。该病症