因此能够将结构变异的分辨率从上兆碱基提高到几百碱基。整个OGM技术流程从头开始分别为：抽提超长分子DNA、序列特异荧光标记和DNA骨架染色、Saphyr 芯片使单个DNA分子呈线性穿过纳米通道、Saphyr 对泳动的单个DNA分子进行高分辨成像、光学图谱组装并报告结构变异。抽提超长分子DNA输入样本的类型和质量是决定能否获得高质量全...
利用DNA分子上CTTAAG的位置信息,Bionano自带分析软件会将单独的分子组装成超长的基因组组装图谱。组装的图谱最大可到百兆碱基。 原始图像转换和基因组图谱组装 组装好光学图谱后,根据不同的应用软件可进行后续结构变异检测(SV detection),体细胞结构变异分析(Rare Variant Pipeline), FSHD变异检测以及基因组混合组装(Hybri...
全基因组测序(WGS)、三代测序能进行SV的检测,主要存在算法尚不完善以及成本仍较高等问题。 基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM),是一种高分率构建全基因组限制性内切酶图谱的方法,因为其高分辨率和长度长的检测特性,又被称下一代细胞遗传学技术,近年来随着研究的不断深入,OGM已在遗传病检测领域初露锋芒...
光学图谱可更好的保持低覆盖NGS数据的序列顺序。实验显示光学图谱结合50x NGS拼接的基因组甚至比单独的80x NGS效果好。利用光学图谱数据修正NGS后得到更加可靠的拼接结果。光学图谱越来越多的与三代测序结合,被认为是目前de novo基因组的最佳组合,包括暨南大学发...
BioNano的单分子物理光学图谱技术利用单链切刻酶在gDNA上的特异位点“割”开磷酸二酯键(DNA分子并没有断),在具有链置换特性的DNA聚合酶的作用下引入带有荧光的碱基,再用连接酶将缺口填补;同时将整条DNA染色。 图片来源:genomap-tech 对长链DNA分子进行高并行及高分辨率的单分子成像,其结果为几百Kb甚至Mb的极长...
Bionano光学图谱技术,一次上机,可以得到超高深度数据,深入挖掘低频SV,轻松研究肿瘤异质性。 同时,Bionano可用于检测环状DNA(ecDNA)和染色体碎裂等检测。 样本类型:肿瘤样本或成对样本,手术或活检样本均可;原位癌及转移癌样本,手术或活检样本均可;PDX小鼠;细胞系样本,新鲜培养液或冷冻细胞沉淀; ...
2018年9月10日,在发表于Nature Genetics的一项最新研究中,宾夕法尼亚州立大学岳峰课题组等团队,通过将Hi-C技术、WGS和Bionano光学图谱技术与一种基于Hi-C数据的新算法结合,开发了一种SV综合检测方法,可用于癌症基因组SV的系统分析,能...
常规光学图谱流程主要包括以下5个步骤: 1,裂解细胞提取DNA; 2,微流控中铺展单个DNA分子; 3,限制性内切酶切断特定位置; 4,DNA切断处结合荧光染料; 5,重叠多个单分子图谱得到统一基因组光学图谱。 目前,以Bionano公司为代表的多家企业致力于光学图谱商业化推广,新一代的单分子光学图谱分析方兴未艾。除了官方认证的Ir...
整个OGM技术流程从头开始分别为:抽提超长分子DNA、序列特异荧光标记和DNA骨架染色、Saphyr 芯片使单个DNA分子呈线性穿过纳米通道、Saphyr 对泳动的单个DNA分子进行高分辨成像、光学图谱组装并报告结构变异。 抽提超长分子DNA 输入样本的类型和质量是决定能否获得高质量全基因组图谱的最关键因素。超长分子DNA中包含了结构变异...