在《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》中明确写到,可将CNV-seq技术作为一线产前诊断技术应用于临床。 CNV-seq在流产物病因检测中的应用 2022年发布的《复发性流产诊治的专家共识》和2023年发布的《流产物基因组拷贝数变异检...
基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序技术(Copy Number Variation sequencing,CNV-seq)可对染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性拷贝数变异进行检测,在产前诊断、辅助生殖、儿科遗传病辅助诊断等领域得到了广泛应用。 CNV-seq技术基于下一代测序技术,对样本DNA进行全基因组水平的检测,将测序结果与人类参考基因组碱基...
(4)兼容性好:一台高通量测序仪可同时进行无创产前筛查(NIPS)和 CNV-seq 检测,有效节约实验室的空间和设备成本; (5)低比例嵌合体的检测:CMA 技术对于 <30% 的嵌合体无法进行准确分析,而CNV-seq 技术可以检测更低比例的嵌合体,...
共识原文(部分):CNV-seq无法检测异倍体、杂合性缺失(含UPD)。 要点解读: CNV-seq亦存在一定的局限性,如无法检测异倍体和杂合性缺失(含UPD),但通过联合STR可实现对异倍体和部分杂合性缺失的分析。此外,CNV-seq无法检测单基因病,WES技术可对单基因疾病进行分析。 临床应用路线 原文内容(部分): CNV-seq实验操...
SNPseq®超高通量SNP分型 GWAS芯片(GSA/ASA) CNV检测 qPCR相对/绝对拷贝数检测 AccuCopy®多重拷贝数检测 CNVplex®高通量拷贝数检测 人线粒体拷贝数检测 人端粒长度检测 动植物多组学检测 线粒体/叶绿体基因组测序 SSRseq®超高通量SSR分型 动植物目的区域富集测序 ...
《共识》指出CNV-seq可以作为一线产前诊断技术对可能存在胎儿染色体异常的孕妇进行产前诊断;《共识》的达成,有利于规范CNV-seq技术的临床应用,使其更好地服务于临床。 本共识大致可分为七部分:前言、适用范围、局限性、临床应用路线、检测前遗传咨询、检测后遗传咨询、规范化临床应用。现针对其中的一些要点进行解读说明...
一、项目名称: 扬州市妇幼保健院低深度全基因组测序(CNV-seq)试剂采购项目 二、项目公告媒体及日期: 2023年11月 22日、2024年09月28日两次公布于“扬州市妇幼保健院”网站 三、院内谈判信息: 谈判日期:2024年03月28日 上午10:00 谈判地点:扬州市妇幼保健院招标采购中心(扬州市国庆路路395号) ...
近年来高通量测序技术蓬勃发展,基于高通量测序的低深度全基因组测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术在产前诊断中的应用逐步深入。 为此,中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组共同成立...
贝瑞深度解读:国内首个低深度全基因组测序技术专家共识.pdf,贝瑞深度解读:国内首个低深度全基因组测序技术专家共识 精准医学前沿 近年来高通量测序技术蓬勃发展,基于高通量测序的低深度全基 因组测序(copy number variation sequencing , CNV-seq) 技术在产 前诊断中的
科研项目“低深度全基因组测序技术在儿童智力障碍/全面发育迟缓中的应用”使用低深度全基因组测序技术(CNV-Seq)对ID/GDD疾病患儿血液样本进行检测,通过生物信息学分析以发现受检样本存在的拷贝数变异(CNV),从分子基因层面对ID/GDD患儿进行精准查因,对患儿后续的治疗方向及提高其家庭生活质量有重要意义。在项目研究期间...