研究团队构建了SwissProt-ECReact酶-反应活性位点注释数据集(SwissProt E-RXN ASA数据集)和MCSA酶催化位点注释数据集(MCSA E-RXN CSA数据集)用于模型评估。为了确保训练集、验证集和测试集的独立性,研究团队排除了与训练集序列相似度超过80%的酶结构,并按8:1:1的比例划分数据集。 模型在两个任务上进行了独立评估...
二、Fst候选关键基因SNP位点位置信息的确定 注释结果中,variant_function 注释所有变异所在基因及位置。第1列为变异所在的类型,如外显子、内含子、基因间区、非编码区等,第2列是对应的基因名(若位于基因中,只有一个基因;否则有多个基因名用,隔开,),第3列为染色体编号,第4列和第5列是基因的起始终止位置,第6列...
甲基化位点注释是对甲基化位点的鉴定和解读,可以帮助我们理解基因表达调控的机制以及与疾病相关的遗传变异。本文将从不同角度探讨甲基化位点注释的相关内容。 二、甲基化位点注释的方法 1. 甲基化测序技术:包括全基因组甲基化测序(WGBS)、甲基化敏感限制性内切酶测序(MRE-seq)等,这些技术可以帮助我们获得基因组的甲基...
首先,GWAS分析其实就是找到基因变异和性状之间的关联。做完分析后,你会得到一堆显著性位点,这些位点通常是通过设定一个阈值来确定的。显著性位点最重要的信息就是它们在基因组上的位置,有时候还包括snp的名称,但这个不是必须的。只需要位置信息,你就能知道这些位点大概在哪些基因附近了。 配套的基因组数据在进行基因...
SNP位点注释 基本概念 SNP:单核苷酸多态性主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。 SNP位点注释:顾名思义也就是把SNP位点信息和基因组信息相关联,比如有多少SNP位点落在编码区,这些位点有多大比例是非同义突变。 数据准备 做SNP位点注释需要三样原件,分别是:参考基因组序列文件,参考基因组...
在人类基因组中,约70%的CpG位点可以被甲基化,而这些位点的甲基化状态与许多疾病的发生密切相关,如癌症、自闭症、阿尔茨海默病等。 甲基化位点注释的方法主要包括两种:基于实验数据的注释和基于计算模型的注释。基于实验数据的注释是通过对DNA甲基化进行实验测定,然后将测定结果与基因组序列进行比对,从而确定哪些位点被...
snpEff使用vcf格式文件进行注释，主要提供染色体编号、位置、参照碱基与变异碱基信息。注释后生成两个文件：注释后的vcf文件与snpEff_summary.html。注释结果包含突变类型、影响程度、基因名与ID、变异位点所在区域类型与ID、转录本类型、变异位点在不同层面的位置信息、距离描述以及错误、警告或信息性消息。注...
突变位点的功能是指这些位点在细菌耐药性中的作用。一些突变位点可以影响药物在细菌体内的吸收、分布和代谢,从而影响药物对细菌的治疗效果。另一些突变位点可以影响细菌的细胞壁、膜结构或代谢途径,从而改变细菌对药物的敏感性。 三、突变对细菌耐药性的影响 不同的突变位点对细菌耐药性的影响不同。一些突变可以导致细菌...
ANNOVAR 是一款变异位点注释软件,提供了多方位的注释功能,支持多个物种,是最受欢迎的注释软件之一。 支持的物种包括以下6种: huamn mouse worm fly yeast others ANNOVAR 对于学术和非盈利机构而言是免费下载的,只需要注册个账号就可以了。下载之后,解压缩即可。解压缩之后的文件列表如下 ...
通常在获得SNP位点以后,我们肯定想知道这些突变位点在基因组上出现的位置、突变的类型以及危害程度。在此,小编给大家推荐一种变异位点注释软件--snpEff。 1. 软件下载与安装 该软件的开发基于java语言,下载安装比较简单。在Unix系统下,下载解压即可。解压以后有两个文件夹,clinEff和snpEff。我们今天使用的是snpEff。