基因名:ZFHX3 别名:ATBT,ATBF1,ZFH-3,ZNF927,C16orf47 基因ID:463 Chromosome: (GRCh37)16Start:72816784End:73092534Strand: 信号通路: ZFHX3 基因突变与药物 请登录后查看 ZFHX3基因突变 详细信息。
ZFHX3蛋白是一种重要的转录因子,Zfhx3敲除鼠早期致死。该基因在神经发育中起重要作用,在神经发育障碍患者中偶有新生变异的报道,包括发育和癫痫性脑病。该项目研究的癫痫患儿为双等位基因错义变异,大部分变异位于功能域之外,较轻的功能损害可能解释了复合杂合变异的发病机制。 目前已经发现112个DEE的致病基因,均为国外...
ZFHX3基因是一种与肿瘤发生、发展相关的基因，它在多种肿瘤中都存在异常表达的情况。在前列腺癌中，ZFH...
该研究揭示ZFHX3基因是有/无发育异常的DEE及儿童部分癫痫的致病基因,是国内学者发现的第一个新的DEE致病基因。 在临床实践中,ACTH/激素常用于治疗DEE,尤其是用于治疗婴儿痉挛,但激素治疗DEE可能会产生严重的副作用。该研究中的DEE患者早期表现...
在这里,我们使用长读取单链全基因组测序(LR-GS),在一个大型犹他州家系中鉴定了一个异位GGC重复扩展,编码锌指螺旋转录因子家族成员3(ZFHX3),也称为AT结合转录因子1(ATBF1)的多甘氨酸(polyG)。我们查询了6,495个基因组测序数据集,并在另外七个家系中发现了重复扩展。重复扩展附近的超稀有DNA变异表明瑞典存在一...
Zfhx3位于小鼠的8号染色体,采用CRISPR/Cas技术,设计sgRNA和ssDNA,通过高通量电转受精卵方式,获得Zfhx3基因条件性敲除小鼠,性成熟后取精子冻存。
本发明涉及一种与SCLC患者免疫治疗的生物标志物,为突变型ZFHX3基因。本发明通过对SCLC患者样本(包含肿瘤和配对的正常样本)进行基因组和转录组学的测序,深入分析发现ZFHX3基因突变的SCLC患者存在较高的免疫,预后较好,临床试验的结果进一步证实ZFHX3基因突变的患者病理缓解率(MPR)更高,提示存在ZFHX3突变的SCLC患者可能...
基因组DNA(gDNA) 描述 ZFHX3 p.T3427I(c.10280C>T) 核苷酸变异 c.10280C>T 氨基酸变异 p.T3427I 等位基因频率 16% 缓冲液 Tris-EDTA(10 mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8.0 浓度 50 ng/uL 总量 1 ug 运输条件 常温运输 储存 -20 ℃保存36个月 ...
描述:ZFHX3 p.R1114*(c.3340C>T)核苷酸变异:c.3340C>T 氨基酸变异:p.R1114*等位基因频率:49% 缓冲液:Tris-EDTA(10 mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8.0浓度:50 ng/uL 总量:1 ug运输条件:常温运输 储存:-20 ℃保存36个月 HyCyte™分子诊断标准品,基于肿瘤热门靶点,设置多种突变类型,适用于qPCR、一...
描述: ZFHX3 p.S2505fs*28(c.7513_7514delTC) 核苷酸变异: c.7513_7514delTC 氨基酸变异: p.S2505fs*28 等位基因频率: 49% 缓冲液: Tris-EDTA(10 mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8.0 浓度: 50 ng/uL 总量: 1 ug 运输条件: 常温运输 储存: -20 ℃保存36个月 HyCyte™分子诊断标准品,基于肿...