性染色体可与常染色体之间发生易位,也可与另一条性染色体,甚至与它的同源染色体发生易位。性染色体的特点,使得性染色体-常染色体易位在遗传功能方面,有特殊的意义。这些特点包括X染色体的转录沉默,也就是易位衍生X染色体的兼性失活。对于X染色体与常染色体的平衡或非平衡易位,都会产生至关重要的作用。Y染色体的特点,在...
每一种染色体易位都需要进行各自的具体评估。总体指导如下。 1 .大片段的X染色体单片段易位,可导致部分性Turner、Klinefelter和XXX综合征的风险。 2 .小片段的X染色体单片段易位,除了可导致上述3个部分染色体非整倍体的风险以外,还可能产生小片段的远端Xp或Xq功能性二体或缺失。 其中,功能性二体可以导致严重后果,...
1.女性先证者的X连锁疾病在女性,X染色体—常染色体易位破坏了X染色体上的致病基因时,会导致疾病表现,如断裂点在Xp21.2的X染色体—常染色体易位,可引起Duchenne肌营养不良(DMD)和Becker肌营养不良(BMD)的临床表现.由于在发育早期对发生正常X染色体失活的细胞有选择过程,因此易位可导致正常抗肌营养不良基因dystrophin部分...
在具有X-常染色体平衡易位的女性中,正常的x染色体优先失活。因此,重新排列的X染色体中的基因破坏可能导致该基因的功能拷贝完全缺失。在这项研究中,我们评估了10名女性患者平衡X-常染色体易位和异常表型。我们在碱基对分辨率上对它们的连接点测序,并推断每种情况下的形成机制。我们证明了结合细胞基因组方法和短读测序,...
杜兴氏肌营养不良(DMD)是一种神经肌肉疾病。DMD多数是由X染色体上基因的隐性突变导致,少数是由X-常染色体易位导致,不同DMD易位患者的X染色体上的易位点相同(如图)。女性含有2条X染色体,在胚胎发育早期,其中一条X染色体随机失活形成巴氏小体,而正常X染色体比易位X染色体更容易失活。下列说法正确的是( ) ...
杜兴氏肌营养不良(DMD)是一种神经肌肉疾病。DMD多数是由X染色体上基因的隐性突变导致,少数是由X-常染色体易位导致,不同DMD易位患者的X染色体上的易位点相同(如图)
在这项研究中,我们评估了10名女性患者平衡X-常染色体易位和异常表型。我们在碱基对分辨率上对它们的连接点测序,并推断每种情况下的形成机制。我们证明了结合细胞基因组方法和短读测序,对于其中一个断点位于异染色质和高度重复的区域(例如,...
X—常染色体平衡易位两例报告 X染色体和常染色体平衡易位在染色体畸变中较为少见.本文两例均因表现为闭经而就诊.例一为原发性闭经,断裂发生在X染色体的"临界区"Xq 13内,临床表现为第二性征缺乏.例... 张宝珍,朱忠勇 - 《遗传》 被引量: 2发表: 1992年 常染色体与Y染色体复杂平衡易位一例 @@ 代鹏,余明聪...
性染色体数量异常9例:46,XY完全性性腺发育不全1例;性染色体结构异常5例.染色体结构异常55例:染色体平衡易位36例,臂间倒位6例;罗伯逊易位13例.染色体多态性118例... 刘晓光,刘秀英,陈芳,... - 《中国优生与遗传杂志》 被引量: 0发表: 2019年
患者的性染色体核型为46,Xi(Xq)/45,X嵌合体,具有典型的Turner综合症的临床特征,同时伴有常染色体t(2;10)易位,表现为手指弯曲畸形,且其母,兄亦有同样常染色体t(2;10)易位.本例2染色体长臂部分有大片段基因易位到10号染色体的长臂上,虽为t(2;10)为平衡易位但在染色体发生断裂,重接的易位过程中可能造成部分...