性染色体可与常染色体之间发生易位,也可与另一条性染色体,甚至与它的同源染色体发生易位。性染色体的特点,使得性染色体-常染色体易位在遗传功能方面,有特殊的意义。这些特点包括X染色体的转录沉默,也就是易位衍生X染色体的兼性失活。对于X染色体与常染色体的平衡或非平衡易位,都会产生至关重要的作用。Y染色体的特点,在...
每一种染色体易位都需要进行各自的具体评估。总体指导如下。 1 .大片段的X染色体单片段易位,可导致部分性Turner、Klinefelter和XXX综合征的风险。 2 .小片段的X染色体单片段易位,除了可导致上述3个部分染色体非整倍体的风险以外,还可能产生小片段的远端Xp或Xq功能性二体或缺失。 其中,功能性二体可以导致严重后果,...
即使细胞染色体的数量是平衡的,几乎所有X-常染色体易位的半合子男性,在无干扰情况下都是不育的。究其原因,是由于生精功能障碍,而性囊的破裂是目前推测的造成梗阻的直接原因。有人在2名接受了睾丸活检的男性患者中发现,生殖细胞成熟停滞主要发生在第一次减数分裂的粗线期,但是也有少此细胞完成了第一次减数分裂,甚...
因此可以推断,X衍生染色体的XIST有扩散影响,部分常染色体基因是易感的,也有部分是可耐受的。 另一例X染色体异常失活的例子,是一名临床表现为Turner综合征样的女孩,她是一名 t(X;1) (q21;q41)dn 易位杂合子。 她的正常X染色体如预期的一样,完全失活;然而,易位到常染色体上的X长臂片段并不包含XIST 序列,它也...
杜兴氏肌营养不良(DMD)是一种神经肌肉疾病。DMD多数是由X染色体上基因的隐性突变导致,少数是由X-常染色体易位导致,不同DMD易位患者的X染色体上的易位点相同(如图)
X染色体和常染色体平衡易位在染色体畸变中较为少见。本文两例均因表现为闭经而就诊。例一为原发性闭经,断裂发生在X染色体的“临界区”Xq 13内,临床表现为第二性征缺乏。例二为继发性闭经,断裂发生在Xq 12,故第二性征发育尚好,但亦影响性腺发育和功能。而两例患者的身高都 ...
在这项研究中,我们评估了10名女性患者平衡X-常染色体易位和异常表型。我们在碱基对分辨率上对它们的连接点测序,并推断每种情况下的形成机制。我们证明了结合细胞基因组方法和短读测序,对于其中一个断点位于异染色质和高度重复的区域(例如,着丝粒或端心染色体的短臂)的BCAs中断点进行核苷酸分辨率的鉴定是可行的。
X—常染色体平衡易位两例报告 X染色体和常染色体平衡易位在染色体畸变中较为少见.本文两例均因表现为闭经而就诊.例一为原发性闭经,断裂发生在X染色体的"临界区"Xq 13内,临床表现为第二性征缺乏.例... 张宝珍,朱忠勇 - 《遗传》 被引量: 2发表: 1992年 一例罕见的 X-常染色体平衡易位[46,X,t(Xq+;15q...
有关夫妇一方为平衡易位携带者所致流 产、死胎及先天性多发畸形的情况,近年来多见 报道,并日益引起妇产科医师和医学遗传工作 者的重视。绝大多数平衡易位发生在常染色体 与常染色体之间,极少发生在X染色体与常染 色体之间。由于X染色体对性发育的特殊影 响,所以这种少见
一例罕见的X—常染色体平衡易位[46,X,t(Xq~+;15q~-)]伴发自然流产 有关夫妇一方为平衡易位携带者所致流产,死胎及先天性多发畸形的情况,近年来多见报道,并日益引起妇产科医师和医学遗传工作者的重视.绝大多数平衡易位发生在常染色体与... 沈炜,陆曙民 - 《遗传》 被引量: 5发表: 1985年 一例罕见的 X-...