2015. New insights into the genetics of X-linked dystonia-parkinsonism (XDP, DYT3). Eur. J. Hum. Genet. 23:1334-1340.Domingo, A., Westenberger, A., Lee, L.V., Braenne, I., Liu, T., Vater, I., Rosales, R., Jamora, R.D., Pasco, P.M., Cutiongco-Dela Paz, E.M., ...
X连锁肌张力障碍-帕金森综合征(X-linked dystonia parkinsonism,XDP)是一种神经退行性运动障碍疾病,是由TAF1基因的SVA逆转录转座子(将转座子从DNA-RNA-DNA的转移过程叫做逆转录转座)突变引起的一种X连锁隐性遗传病,主要影响病人为男性。XDP以成人发病、呈局灶性或节段性肌张力障碍为特征,并在几年内发展为全身性...
X连锁的肌张力障碍-帕金森综合征(X-linked dystonia-parkinsonism,XDP)是一种成人起病的运动障碍性疾病,病理改变为纹状体神经元变性并以X连锁隐性的方式遗传,因此该病主要影响男性。该病所有患者均携带相同的基因突变,为TAF1基因第32位内...
X-连锁肌张力障碍 - 帕金森综合征是英文X-linked dystonia-parkinsonism的中文翻译。患者主要是男性。贼初主要病征为巴金森氏症,随后为肌张力障碍所遮盖。在没有基因解码的情况下,常被误诊为巴金森氏症、肌张力障碍或者是亨廷顿氏舞蹈症。佳学基因解码可以很正确地在疾病发生前确诊。
X连锁肌张力障碍帕金森病的英文名字是X-linked dystonia-parkinsonism。基因解码表明:X连锁肌张力障碍帕金森病是由基因突变引起的。这种疾病是由X染色体上的基因突变引起的,因此它主要影响男性。这种基因突变会导致神经细胞中的蛋白质异常积聚,进而影响神经传递和运动控制,导致肌张力障碍和帕金森病的症状。
X连锁肌张力障碍-帕金森综合征(X-linked dystonia parkinsonism,XDP)是一种神经退行性运动障碍疾病,是由TAF1基因的SVA逆转录转座子(将转座子从DNA-RNA-DNA的转移过程叫做逆转录转座)突变引起的一种X连锁隐性遗传病,主要影响病人为男性。XDP以成人发病、呈局灶性或节段性肌张力障碍为特征,并在几年内发展为全身性...
X连锁肌张力障碍-帕金森综合征(X-linked dystonia parkinsonism,XDP)是一种神经退行性运动障碍疾病,是由TATA盒结合蛋白相关因子1(TAF1)基因区域的始祖突变引起的一种X连锁隐性遗传病,主要影响菲律宾男性。XDP以成人发病、呈局灶性或节段性肌张力障碍为特征,并在...
【导读】X连锁肌张力障碍-帕金森综合症(X-linked dystonia-parkinsonism,XDP)是一种神经退行性运动障碍疾病,XDP以成人肌张力障碍合并帕金森病为特征。过往影像学和病理学研究表明,XDP的肌张力障碍期的病理特征表现为纹状体中的纹状小体萎缩。纹状小体占整个纹状体体积的10 - 15%,从嘴侧到尾侧由多到少呈梯度分布,...
X连锁肌张力障碍-帕金森综合征(X-linked dystonia parkinsonism,XDP)是一种神经退行性运动障碍疾病,是由TATA盒结合蛋白相关因子1(TAF1)基因区域的始祖突变引起的一种X连锁隐性遗传病,主要影响菲律宾男性。XDP以成人发病、呈局灶性或节段性肌张力障碍为特征,并在几年内发展为全身性肌张力障碍。多数情况下,在5至10年...
X-linked dystonia parkinsonism syndrome (XDP, lubag):disease-specific sequence change DSC3 in TAF1/DYT3 affects genes in vesicular transport and dopamine metabolism[J]. Hum Mol Genet, 2013,22(5):941-951. 返回引文位置Google Scholar 百度学术 万方数据 [10] Herzfeld T , Nolte D , Müller ...