WES (whole exome sequencing, 全外显子组测序):是指利用序列捕获技术将【全基因组的外显子区域DNA】捕获富集后进行高通量测序,能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传变异SNP(单核苷酸多态性)。以人类基因组为例,虽然外显子(蛋白质编码区)只占基因组的1%,但人类基因组85%的致病突变都在外显子区域,因此具有重...
近日，国际顶刊《Science》发表文章Diagnostic Cancer Genome Sequencing and the Contribution of Germline Variants，文章说到，全基因组测序（WGS）正在彻底改变医学研究，通过WGS我们可以全面了解肿瘤和正常细胞的基因组信息，从而为癌症的诊断和治疗提供有力支持，该技术有潜力成为癌症管理中强大的诊断工具。本文将回顾迄...
理解了上面的测序深度和覆盖度的概念,我们就可以根据它们来区分WGS,WES,RNA-seq组与ChIP-seq,简单地说就是搞清楚这些组学要测什么,而且测多深即可。 全外显子(Whole-exome sequencing): 首先外显子组(Exome)是指真核生物基因组中全部外显子区域的总和,包含了蛋白质合成最直接的信息。外显子 组测序(Exome-s...
Whole-genome sequencing delivers a comprehensive view, ideal for discovery applications. Newer genome sequencers perform WGS more rapidly than ever.
近年来靶向测序和全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)得到广泛认可,逐渐成为辅助医生进行遗传病诊断的重要工具。这些检测手段尽管有效,仍然存在一些技术限制,特别是在检测结构变异等方面,导致目前仍有大量遗传病患者未获遗传学病因诊断。 本项目采用的全基因组测序(whole genome sequencing,WGS),对受检者基因组...
全基因组重测序(Whole Genome Sequencing, WGS):通过对全基因组DNA进行测序,可获取最全的基因组核酸变异信息,从而研究其与疾病和其它生物性状相关性。全基因组重测序可获取最全的基因组信息。 技术流程技术参数 测序平台与方式:HiSeq, PE150测序深度:30X,50X或更高(90G, 150G或更高的数据量)测序及基础分析周期...
2021年7月,美国医学遗传学和基因组学协会(ACMG)发表儿科循证指南《Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability: an evidencebased clinical guideline of the American College of Medical...
全基因组测序(WGS, Whole Genome Sequencing)是下一代测序技术,用于快速,低成本地确定生物体的完整基因组序列。其目的是准确检测出每个样本(这里特指人)基因组中的变异集合,也就是人与人之间存在差异的那些DNA序列。 生物的主要遗传物质是DNA,细胞或生物体中一套完整的遗传物质的总和称为基因组。DNA是由外显子(...
全基因组测序(WGS, Whole Genome Sequencing)是下一代测序技术,用于快速,低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大,解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石. WGS分析流程能分为三大块,数据处理、检测变异和综合分析,目前主要可以分为以下几个目的: ...
重测序(re-sequencing):是对有参考基因组物种的不同个体进行的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。主要用于辅助研究者发现单核苷酸多态性位点(SNPs)、拷贝数变异(CNV)、插入/缺失(Indel)等变异类型。 02 如何获得高质量的二代测序数据?