通过使更广泛代表性的泛基因组参考变得实用,Giraffe试图使基因组学更具包容性。 三、vg toolkit 尽管结构变异(SV)的重要性得到了证明,但相对于点突变,其表示和研究仍然具有挑战性。我们展示了在vg工具包中实现的变异图为利用SV目录进行短读取SV基因分型实验提供了有效手段。我们使用最近长读取测序研究生成的三个序列...
vg系列软件,如vg、VG Giraffe、vg toolkit、GBZ、vg deconstruct和vg snarls,构成了一套强大的图形泛基因组分析工具,它们各自在基因组学领域发挥着关键作用。vg作为核心工具,通过广义压缩后缀数组实现高效读取映射,提供更准确的变异图分析,消除参考偏差。VG Giraffe专为短读测序设计,通过映射到泛基因组...