比较两个vcf文件的多种实现方法 有粉丝邮件求助,给了我两个vcf文件,旧的vcf文件走的是标准的bwa+gatk流程,参考基因组是hg19,新的文件参考基因组是hg38,也是gatk标准流程。想要比较它们,首先得保证两个vcf文件的参考基因组一致,因为版本不一致,所以需要使用CrossMap等软件进行参考基因组版本转换,然后使用 SnpSift 软件...
HG19ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/release/20130502/ HG38ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/data_collections/1000G_2504_high_coverage/working/20201028_3202_raw_GT_with_annot/ 首先检查一下vcf文件格式, 1000基因组vcf文件有以下问题: 1)头文件不完整, 部分INFO 列信息未标注,主要是人...
有粉丝邮件求助,给了我两个vcf文件,旧的vcf文件走的是标准的bwa+gatk流程,参考基因组是hg19,新的文件参考基因组是hg38,也是gatk标准流程。想有比较它们,首先得保证两个vcf文件的参考基因组一致,因为版本不一致,所以需要使用CrossMap等软件进行参考基因组版本转换,然后里使用 SnpSift 软件的 Concordance 命令比较它们。
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excludeIntervals=null interval_set_rule=UNION interval_merging=ALL interval_padding=0 reference_sequence=/opt/NfsDir/PublicDir/reference/ucsc.hg19.fasta nonDeterministicRandomSeed=false disableDithering=false maxRuntime=-1 maxRuntimeUnits=MINUTES downsampling_type=BY_SAMPLE downsample_to_fraction=null dow...
Vcf转Bayescan格式- perl脚本无法识别总体 VCF转Bayescan格式是一种将Variant Call Format(VCF)文件转换为Bayescan格式的操作。Bayescan是一种用于检测自然选择的统计方法,可以用于分析基因组中的遗传变异与环境因素之间的关系。 在进行VCF转Bayescan格式的操作时,可以使用Perl脚本来实现。然而,如果Perl脚本无法识别总体,可...
GRCh37.75 Homo_sapiens GRCh38.86 Homo_sapiens hg19 Homo_sapiens (USCS) hg19kg Homo_sapiens (UCSC KnownGenes) hg38 Homo_sapiens (USCS) hg38kg Homo_sapiens (UCSC KnownGenes) testHg19ChrM Homo_sapiens (UCSC) 然后当然是下载对应数据库,我选择的是GRCh37.75 java -jar snpEff.jar download GRCh37.75...
GRCh37.75 Homo_sapiens GRCh38.86 Homo_sapiens hg19 Homo_sapiens (USCS) hg19kg Homo_sapiens (UCSC KnownGenes) hg38 Homo_sapiens (USCS) hg38kg Homo_sapiens (UCSC KnownGenes) testHg19ChrM Homo_sapiens (UCSC) 然后当然是下载对应数据库,我选择的是GRCh37.75 java -jar snpEff.jar download GRCh37.75...
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