## 3K位点由于是plink1.9转化而来,ref和alt可能发生了调换,需要纠正过来方能合并。比如下面的错误是由于3k.overlap.vcf.gz中的1:715297位点REF和ALT对应的G和A 反了。 $ bcftools merge array.vcf.gz 3k.overlap.vcf.gz -Oz -o merge.vcf.gz The REF prefixes differ: G vs A (1,1) Failed to merge ...
>>> vcf_reader.alts OrderedDict([('NON_REF', Alt(id='NON_REF', desc='Represents any possible alternative allele at this location'))]) #字典类型 >>> vcf_reader.alts['NON_REF'].id 'NON_REF' >>> vcf_reader.alts['NON_REF'].desc 'Represents any possible alternative allele at this ...
NS total9334NS ref match510354.7%NS ref mismatch423145.3%NS flipped3343.6%NS swapped270228.9%NS flip+swap3764.0%NS unresolved281730.2%NS fixed pos00.0%NS skipped0NS non-ACGT0NS non-SNP0NS non-biallelic0 以为解决了问题,但当我合并时,还是报错有新的位点没有纠正过来。 $bcftoolsmerge array.vcf.gz3k...
$ bcftools view-Rarray_chr_pos.txt3k29mio.vcf.gz-Oz-o3k.overlap.vcf.gz## 3K位点由于是plink1.9转化而来,ref和alt可能发生了调换,需要纠正过来方能合并。比如下面的错误是由于3k.overlap.vcf.gz中的1:715297位点REF和ALT对应的G和A 反了。$ bcftools merge array.vcf.gz3k.overlap.vcf.gz-Oz-o merge...
##ALT=<ID=NON_REF,Description="Represents any possible alternative allele at this location"> ##FILTER=<ID=LowQual,Description="Low quality"> ##FORMAT=<ID=AD,Number=R,Type=Integer,Description="Allelic depths for the ref and alt alleles in the order listed"> ...
由以上可以看出,针对一个序列变化,至少有4种写法,而在vcf文件中的不同写法可以理解成不同的变化,对于后期的数据解读简直是灾难。 这个问题并不是新发现。 密歇根大学的统计遗传学中心关于变异的标准化的wiki页面这样说: ...However, variant representation in VCF is non-unique for variants that have explicitly...
3. REF "( REF = 'A' )" 1. 4. ALT "( ALT = 'T' )" 1. 5. QUAL "( QUAL > 30 )" 1. 6. FILTER "( na FILTER ) | (FILTER = 'PASS')" 1. 7. INFO ( DP > 10 )&( AF1 = 0 ) 1. 2. 多个值的变量 当一个变量有多个值时,可以使用下标进行访问,下标从0开始,比如...
>>> vcf_reader.altsOrderedDict([('NON_REF', Alt(id='NON_REF', desc='Represents any possible alternative allele at this location'))]) #字典类型>>> vcf_reader.alts['NON_REF'].id'NON_REF'>>> vcf_reader.alts['NON_REF'].desc'Represents any possible alternative allele at this location...
3. 字符串方法:只返回CHROM,POS,REF,ALT四列信息。 4. genotype(name)方法,和samples按下标访问不同,这个方法提供按sample名称进行访问的功能。 5. add_format(fmt),add_filter(flt),add_info(info, value=True):给相应的属性添加元素。 6. get_hom_refs():拿到samples中该位点未突变的所有sample,返回列表...
countRef 以上的规则对于所有的VCF文件都通用,对于SnpEff注释产生的VCF文件,包含以下几个特殊字段的信息 1. ANN snpEff 注释的结果存储在ANN字段中,ANN字段中每个sub field对应的变量名称如下 ALLELE (alias GENOTYPE) EFFECT (alias ANNOTATION): GENE: Gene name ...