## 3K位点由于是plink1.9转化而来,ref和alt可能发生了调换,需要纠正过来方能合并。比如下面的错误是由于3k.overlap.vcf.gz中的1:715297位点REF和ALT对应的G和A 反了。 $ bcftools merge array.vcf.gz 3k.overlap.vcf.gz -Oz -o merge.vcf.gz The REF prefixes differ: G vs A (1,1) Failed to merge ...
由以上可以看出,针对一个序列变化,至少有4种写法,而在vcf文件中的不同写法可以理解成不同的变化,对于后期的数据解读简直是灾难。 这个问题并不是新发现。 密歇根大学的统计遗传学中心关于变异的标准化的wiki页面这样说: ...However, variant representation in VCF is non-unique for variants that have explicitly...
比如下面的错误是由于3k.overlap.vcf.gz中的1:715297位点REF和ALT对应的G和A 反了。$ bcftools merge array.vcf.gz3k.overlap.vcf.gz-Oz-o merge.vcf.gzTheREFprefixes differ:GvsA(1,1)Failedto merge alleles at1:715297in3k.overlap.vcf.gz 尝试解决 基本思路是引入参考基因组,找出REF不对应的点再纠正。
>>> vcf_reader.alts['NON_REF'].id 'NON_REF' >>> vcf_reader.alts['NON_REF'].desc 'Represents any possible alternative allele at this location' 其他的属性用法类似。 Reader对象实现了两个方法: next():获得下一行的数据,也就是返回下一个_Record对象。可以显式调用next()得到下一行数据,也可以...
class vcf.model._Record(CHROM, POS, ID, REF, ALT, QUAL, FILTER, INFO, FORMAT, sample_indexes, samples=None) _Record是vcf.model中的一个对象,除了它还有_Call,_AltRecord等对象。它的基本属性为CHROM,POS,ID,REF,ALT,QUAL,FILTER,INFO,FORMAT,也就是vcf中的一行位点信息。接下来对这些属性一一说明...
REF 参考基因组原始的碱基情况 ALT 研究对象的基因组variant的碱基情况 QUAL Phread格式的质量值,即变异位点的质量值,表示该位点的真实性,值越高该variant存在的可能性越大。 计算方式: Q = -10×lg(P) 【Q质量值,P这个位点错误率】或 Q =-10lg(1-P)【Q为Phred质量值,P为variant存在的概率】 ...
>>> vcf_reader.altsOrderedDict([('NON_REF', Alt(id='NON_REF', desc='Represents any possible alternative allele at this location'))]) #字典类型>>> vcf_reader.alts['NON_REF'].id'NON_REF'>>> vcf_reader.alts['NON_REF'].desc'Represents any possible alternative allele at this location...
NS total9334NS ref match510354.7%NS ref mismatch423145.3%NS flipped3343.6%NS swapped270228.9%NS flip+swap3764.0%NS unresolved281730.2%NS fixed pos00.0%NS skipped0NS non-ACGT0NS non-SNP0NS non-biallelic0 以为解决了问题,但当我合并时,还是报错有新的位点没有纠正过来。
3. 字符串方法:只返回CHROM,POS,REF,ALT四列信息。 4. genotype(name)方法,和samples按下标访问不同,这个方法提供按sample名称进行访问的功能。 5. add_format(fmt),add_filter(flt),add_info(info, value=True):给相应的属性添加元素。 6. get_hom_refs():拿到samples中该位点未突变的所有sample,返回列表...
##ALT=<ID=NON_REF,Description="Represents any possible alternative allele at this location"> ##FILTER=<ID=LowQual,Description="Low quality"> ##FORMAT=<ID=AD,Number=R,Type=Integer,Description="Allelic depths for the ref and alt alleles in the order listed"> ...