Van der Woude综合征 (唇腭裂与先天性唇瘘综合征 ) [概要] 唇腭裂与先天性唇瘘综合征(cleft lip-palate and congenital lip pits syndrome)是以先天性下唇凹陷、唇裂和(或)腭裂为特征的一组症候群。 [别名] Demarquay综合征;Demarquay Richet综合征;唇腭裂及下唇旁正中窦 综合征(cleft lip-palate and paramedi...
van der Woude综合征的研究进展 范德伍综合征是一种单基因遗传疾病,呈常染色体显性遗传模式,是最常见的综合征型唇腭裂.其 主要临床特征为下唇凹陷或瘘管以及唇裂和(或)腭裂.研究表明,该病是由于干扰... 李午丽(综述),梅陵宣(审校) - 《中国优生与遗传杂志》 被引量: 6发表: 2007年 Van Der Woude综合征的...
Van der Woude综合征 ( 唇腭裂与先天性唇瘘综合征 ) [概要] 唇腭裂与先天性唇瘘综合征(cleft lip-palate and congenital lip pits syndrome)是以先天性下唇凹陷、唇裂和(或)腭裂为特征的一组症候群。聊城市人民医院耳鼻喉科路学美 [别名] Demarquay综合征;Demarquay Richet综合征;唇腭裂及下唇旁正中窦 综合...
综合征 唇窝综合征 (van der Woude syndrome): irf6雌激素抗性 (Estrogen resistance): esr1 次黄苷三磷酸酶缺陷 (Inosine triphosphatas…www.eiaab.cn|基于4个网页 2. 范德沃德氏综合征 ...,为上皮发育角质细胞增殖-分化开关的一个关键决定因子。该因子基因突变可导致范德沃德氏综合征(van der Woude syndro…...
200 VanderWoude综合征孙豪陈小平林金德沈剑杭州整形医院(310014) VanderWoude综合征为罕见先天性遗传性疾病。人群中发病率约1/35000～1/100000。以下唇旁正中窦道伴唇裂、腭裂为特征。自从Demarquay于1845年首先报告以来,命名较多,如下唇旁正中窦、下唇窦道、下唇瘘管、唇窝等。本征表现为下唇唇红中线两侧各一个凹陷,...
目的探讨极体测序技术在Van der Woude综合征患者胚胎植入前单基因遗传病检测中的应用价值。 方法对1例因IRF6基因新发变异导致的Van der Woude综合征女性患者,应用极体测序技术进行胚胎植入前遗传学检测。6 枚卵经卵胞质内单精子注射(intrac...
摘要 Van Der Woude综合征是临床最常见的综合征型唇、腭裂,属常染色体显性遗传病,因其单基因遗传,外显率高,历来受到各国遗传学者的重视.本文对其病因、病理及遗传学研究进展作一综述. 关键词唇裂 / 腭裂 / 致病基因 收藏 全部来源 求助全文 万方
Van der Woude 综合征一家系遗传学分析 381 性ꎬ已证明是多基因遗传病ꎮ 综合征型唇腭裂的致病原因 往往比较明确ꎬ由单基因突 变或者染色体畸变引起ꎬ符 合孟德尔的单基因遗传规律 IRF6 一共含有 9 个外显子( 方框表示) ꎬ3,4 号外显子为高度保守的 DNA 结合部分ꎬ 7,8 号和一小部分 9 号...
Van Der Woude综合征Van Der Woude综合征 王晓方;刘嘉利;肖明振;史俊南;吴补领;孔祥银 【期刊名称】《国际口腔医学杂志》 【年(卷),期】2003(030)002 【摘要】Van Der Woude综合征是临床最常见的综合征型唇、腭裂,属常染色体显性遗传病,因其单基因遗传,外显率高,历来受到各国遗传学者的重视.本文对其病因、...
摘要: Van Der Woude综合征是临床最常见的综合征型唇、腭裂,属常染色体显性遗传病,因其单基因遗传,外显率高,历来受到各国遗传学者的重视.本文对其病因、病理及遗传学研究进展作一综述. 暂无资源 收藏 引用 分享 推荐文章 Van Der Woude综合征的遗传学分析 牙缺失 系谱 突变 Van der Woude综合征的下唇瘘...