结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种遗传的神经皮肤综合征。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见,而散发性患者TSC2突变较常见。发...
在此背景下,多学科诊疗(MDT)模式应运而生,北京协和医院作为国内最权威的综合医院之一,在2007年组建了国内首个TSC的多学科诊疗(MDT)团队,通过联合泌尿外科、呼吸科、神经科、眼科、皮肤科、口腔科及影像、病理、检验等辅助科室,汇聚各专业...
结节性硬化症(TSC)又被称作“蝴蝶结症”,是一种以全身多器官错构瘤病变为特征的常染色体显性遗传性疾病,TSC1/2失活引起的mTOR信号通路过度活化是其关键发病机制。肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)是TSC患者最常见的肾脏病变,可引起急、慢性并发症,严重可导致死亡。
小红去医院做了影像学检查,CT发现右肾巨大血管平滑肌脂肪瘤,最大直径30 cm。当地医院束手无策,没有见过类似疾病。着急的小红来到了复旦大学附属肿瘤医院叶定伟教授处,叶教授初步诊断为结节性硬化症相关肾脏血管平滑肌脂肪瘤(TSC-AML),并给...
结节性硬化症(TSC..结节性硬化症(TSC) 是一种以多器官、组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病,TSC 可累及中枢神经系统、皮肤、肾脏、视网膜、心脏等全身多个器官,典型的表现为临床三联征: 癫痫、智力障碍、面部血管纤维瘤
关于结节性硬化症(TSC)描述不恰当的是()。A.常染色体显性遗传性疾病,关键致病基因TSC1/TSC2B.TSC1:50kb,23外显子,9q34C.TSC2:45kb
TSC是一种罕见的遗传性疾病,导致皮肤、大脑、心脏、肾脏或肺部的良性肿瘤生长。TSC肿瘤具有明显的多样性,出现在儿童或成人身上,症状从轻微到危及生命,通常包括癫痫发作和肾脏问题。治疗方案是有限的,而且现今没有治愈方法。 "肾脏疾病是TSC患者死亡的主要原因。"渥太华医院和渥太华大学医学博士生Adam Pietrobon博士说:"大...
肾脏疾病是TSC患者发生死亡的主要原因,大约60%-80%的患者都会在肾脏中形成肿瘤,这通常会降低患者的肾脏功能,有时还会导致灾难性的出血现象,目前研究人员并没有足够的实验室模型来研究TSC是如何影响肾脏的,因此研究人员急需在该研究领域取得重大进展。 结节性硬化症(TSC,Tuberous sclerosis complex)是一种由TSC1和TSC...
来源:东科 病史 女性,33岁;发现肌酐升高2月余,尿色深,夜尿增多 患者有“癫痫”病史30年余,近10年未再复发;鼻翼两侧较密集大小不一红色斑丘疹 影像学表现 编辑/校对 时文伟 全网最全的解剖图库,千万不要错过 300+神经、头颈系统超全影像文章汇总 全网最全头颅影像解剖学,不容错过(更新版) ...
TSC1/2 这两个基因有没有出现突变，这个病是因为这两个基因的突变导致的，属于常染色体显性遗传病，也...