结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种遗传的神经皮肤综合征。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见,而散发性患者TSC2突变较常见。发...
结节性硬化症 (tuberous sclerosis complex,TSC)是一种少见、以多器官错构瘤病变为特征的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征的一种,发病率为1/6 000,该疾病约2/3的患者是基 因突变引起,过度激活哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号转导通路,从而引起结节蛋白和错构瘤蛋白的功能异常导致外胚层细胞生长分化异常而形成,...
结节性硬化症(TSC)又被称作“蝴蝶结症”,是一种以全身多器官错构瘤病变为特征的常染色体显性遗传性疾病,TSC1/2失活引起的mTOR信号通路过度活化是其关键发病机制。肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)是TSC患者最常见的肾脏病变,可引起急、慢性并发症,严重可导致死亡。
结节性硬化症(TSC..结节性硬化症(TSC) 是一种以多器官、组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病,TSC 可累及中枢神经系统、皮肤、肾脏、视网膜、心脏等全身多个器官,典型的表现为临床三联征: 癫痫、智力障碍、面部血管纤维瘤
当地医院束手无策,没有见过类似疾病。着急的小红来到了复旦大学附属肿瘤医院叶定伟教授处,叶教授初步诊断为结节性硬化症相关肾脏血管平滑肌脂肪瘤(TSC-AML),并给小红做了血基因检测,结果为TSC2致病突变,根据检查结果,叶教授明确了该病的诊...
5月15日是全球结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC,又称“蝴蝶结症”)关爱日。在第11个全球TSC关爱日来临之际,中国医学论坛报特邀北京协和医院张玉石教授分享TSC疾病特征及临床诊疗经验,为TSC诊治提供指导方向。同时,呼吁更多医务工作...
本次公益活动邀请了邹丽萍教授、秦炯教授、梁树立教授、王艺教授、刘杰教授、廖建湘教授、赵霞教授、程重生医生等多位领域内顶尖诊疗专家,分享TSC诊疗现状及TSC研究新进展,并就疫情防控常态化下儿童罕见病的疾病管理、结节性硬化症的5+0级预防等备受广大患者及其家庭关注的话题进行探讨、科普,更有多位大咖专家线上答疑、...
某些皮肤表现不止于皮肤病,很可能是系统系疾病,如TSC的皮肤表现。 TSC是一种累及全身多个器官的疾病,累及内脏器官可表现为血管平滑肌脂肪瘤、脾脏错构瘤、淋巴管肌瘤病、心脏横纹肌瘤;累及中枢和眼可表现为多发性视网膜错构瘤、视网膜色素斑、皮质发育不良、室管膜下结节;累及口腔可表现为牙釉质点状凹陷和口腔纤维瘤。
疾病简介:室管膜下胶质瘤,也称为混合室管膜下-室管膜瘤,与结节性硬化症2型和结节性硬化症1型有关,症状包括头痛、运动表现和感觉表现。与室管膜下胶质瘤有关的重要基因是TSC2(TSC复合物亚基2),其相关通路/超级通路包括信号转导和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有厄洛替尼和替莫唑胺。附属组织包...
来源:东大学附属中大医院放射科 病史 女性,33岁;发现肌酐升高2月余,尿色深,夜尿增多 患者有“癫痫”病史30年余,近10年未再复发;鼻翼两侧较密集大小不一红色斑丘疹 影像学表现 编辑/校对 时文伟 全网最全的解剖图库,千万不要错过 300+神经、头颈系统超全影像文章汇总 ...