结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种遗传的神经皮肤综合征。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见,而散发性患者TSC2突变较常见。发...
结节性硬化症(TSC)又被称作“蝴蝶结症”,是一种以全身多器官错构瘤病变为特征的常染色体显性遗传性疾病,TSC1/2失活引起的mTOR信号通路过度活化是其关键发病机制。肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)是TSC患者最常见的肾脏病变,可引起急、慢性并发症,严重可导致死亡。
结节性硬化症(TSC..结节性硬化症(TSC) 是一种以多器官、组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病,TSC 可累及中枢神经系统、皮肤、肾脏、视网膜、心脏等全身多个器官,典型的表现为临床三联征: 癫痫、智力障碍、面部血管纤维瘤
结节性硬化症 (tuberous sclerosis complex,TSC)是一种少见、以多器官错构瘤病变为特征的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征的一种,发病率为1/6 000,该疾病约2/3的患者是基 因突变引起,过度激活哺乳动物雷帕霉 - plum于20240802发布在抖音,已经收获了1.9万个喜欢,
5月15日是全球结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC,又称“蝴蝶结症”)关爱日。在第11个全球TSC关爱日来临之际,中国医学论坛报特邀北京协和医院张玉石教授分享TSC疾病特征及临床诊疗经验,为TSC诊治提供指导方向。同时,呼吁更多医务工作...
当地医院束手无策,没有见过类似疾病。着急的小红来到了复旦大学附属肿瘤医院叶定伟教授处,叶教授初步诊断为结节性硬化症相关肾脏血管平滑肌脂肪瘤(TSC-AML),并给小红做了血基因检测,结果为TSC2致病突变,根据检查结果,叶教授明确了该病的诊...
关于结节性硬化症(TSC)描述不恰当的是()。A.常染色体显性遗传性疾病,关键致病基因TSC1/TSC2B.TSC1:50kb,23外显子,9q34C.TSC2:45kb
TSC是一种罕见的遗传性疾病,导致皮肤、大脑、心脏、肾脏或肺部的良性肿瘤生长。TSC肿瘤具有明显的多样性,出现在儿童或成人身上,症状从轻微到危及生命,通常包括癫痫发作和肾脏问题。治疗方案是有限的,而且现今没有治愈方法。 "肾脏疾病是TSC患者死亡的主要原因。"渥太华医院和渥太华大学医学博士生Adam Pietrobon博士说:"大...
肾脏疾病是TSC患者发生死亡的主要原因,大约60%-80%的患者都会在肾脏中形成肿瘤,这通常会降低患者的肾脏功能,有时还会导致灾难性的出血现象,目前研究人员并没有足够的实验室模型来研究TSC是如何影响肾脏的,因此研究人员急需在该研究领域取得重大进展。 结节性硬化症(TSC,Tuberous sclerosis complex)是一种由TSC1和TSC...
来源:东科 病史 女性,33岁;发现肌酐升高2月余,尿色深,夜尿增多 患者有“癫痫”病史30年余,近10年未再复发;鼻翼两侧较密集大小不一红色斑丘疹 影像学表现 编辑/校对 时文伟 全网最全的解剖图库,千万不要错过 300+神经、头颈系统超全影像文章汇总 全网最全头颅影像解剖学,不容错过(更新版) ...