在此背景下,多学科诊疗(MDT)模式应运而生,北京协和医院作为国内最权威的综合医院之一,在2007年组建了国内首个TSC的多学科诊疗(MDT)团队,通过联合泌尿外科、呼吸科、神经科、眼科、皮肤科、口腔科及影像、病理、检验等辅助科室,汇聚各专业...
结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种遗传的神经皮肤综合征。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或 TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见,而散发性患者TSC2突变较常见。...
小红去医院做了影像学检查,CT发现右肾巨大血管平滑肌脂肪瘤,最大直径30 cm。当地医院束手无策,没有见过类似疾病。着急的小红来到了复旦大学附属肿瘤医院叶定伟教授处,叶教授初步诊断为结节性硬化症相关肾脏血管平滑肌脂肪瘤(TSC-AML),并给...
肾脏疾病是TSC患者发生死亡的主要原因,大约60%-80%的患者都会在肾脏中形成肿瘤,这通常会降低患者的肾脏功能,有时还会导致灾难性的出血现象,目前研究人员并没有足够的实验室模型来研究TSC是如何影响肾脏的,因此研究人员急需在该研究领域取得重大进展。 TSC是由TSC1或TSC2基因的突变所致,对于大部分患者而言,这些突变会...
TSC1/2 这两个基因有没有出现突变，这个病是因为这两个基因的突变导致的，属于常染色体显性遗传病，也...
通过基因检测,提示TSC2 基因出现突变。头CT示室管膜下钙化结节,结合患者症状及病史,确诊为结节性硬化症。予以依维莫司及奥卡西平等对症治疗。患者症状改善,癫痫未再发作。 基本信息 男,18岁 疾病类型 结节性硬化症 就诊医院 中国医科大学附属盛京医院 就诊时间 2022年1月 治疗方案 依维莫司及奥卡西平 治疗周期 ...
单囊胚移植后获临床妊娠,产前诊断未见异常,足月分娩一健康婴儿。 病例图片 病例思考 这是通过胚胎植入前遗传学检测成功阻断父源嵌合型TSC2基因致病突变向后代传递的病例。该家系助孕成功,证明了目前有能力阻断单基因遗传病出生缺陷,为此类疾病的家庭提供了一条可行的求医之路。 既往笔记 2023-05-19...
1.2024-5-24 NGS(基因检测)结果已出:Braf v600E 突变+TSC2 基因突变。 2. 病理结合分子检测,整合诊断结果:低级别弥漫性胶质瘤(第三脑室,靠近垂体和下丘脑); 3. 基因检测,Braf-v600e突变有靶向药物:达拉尼菲+曲美替尼;浙江省肿瘤医院放化疗科的王磊医生建议先观察,暂时不用药。 4.还没有采用任何放化疗方...
目前张宏冰教授的研究方向主要为细胞信号传导的调节,疾病的发生机制、早期诊断和靶向治疗。 近年来,在肿瘤与PI3K-AKT-TSC1/2-mTOR传导通路异常的研究作出了突出贡献,从分子水平上揭示了信号传递通路中不同水平上的改变可导致良性或恶性肿瘤,特别是对mTOR的抑制剂雷帕霉素在治疗结节性硬化症、肿瘤、抗衰老等方面做的工...
本次公益活动邀请了邹丽萍教授、秦炯教授、梁树立教授、王艺教授、刘杰教授、廖建湘教授、赵霞教授、程重生医生等多位领域内顶尖诊疗专家,分享TSC诊疗现状及TSC研究新进展,并就疫情防控常态化下儿童罕见病的疾病管理、结节性硬化症的5+0级预防等备受广大患者及其家庭关注的话题进行探讨、科普,更有多位大咖专家线上答疑、...