结节性硬化症(简称TSC)是一种常染色体显性遗传病,发病率极低,约0.1/10万,常累及多个组织器官,结节性硬化症-肾血管平滑肌脂肪瘤(简称TSC-AML)是TSC在肾脏病变的一种表现,是不同于散发性肾错构瘤的遗传性疾病。 诊断 TSC多可直接通过典型的临床症状直接诊断,少部分患者需通过基因检测诊断。 TSC临床诊断包括11个主...
结节性硬化症(简称TSC)是一种常染色体显性遗传病,发病率极低,约0.1/10万,常累及多个组织器官,结节性硬化症-肾血管平滑肌脂肪瘤(简称TSC-AML)是TSC在肾脏病变的一种表现,是不同于散发性肾错构瘤的遗传性疾病。 诊断 TSC多可直接通过典型的临床症状直接诊断,少部分患者需通过基因检测诊断。 TSC临床诊断包括11个主...
抑制mTOR通路是针对TSC-AML的对因治疗,mTOR抑制剂能够针对导致TSC发病的致病通路靶向治疗,是一种合理精准的治疗方法。国际共识推荐依维莫司作为TSC-AML的一线治疗,是目前中国和全球唯一获批治疗TSC-AML的靶向药物。综合治疗中将手术或部分手术切除和药物治疗...
结节性硬化症-肾血管平滑肌脂肪瘤(简称TSC-AML)是TSC在肾脏病变的一种表现,是一种不同于常称为肾脏错构瘤(或单纯性肾血管平滑肌脂肪瘤)的特殊遗传性疾病。 结节性硬化症(tuberous sclerosiscomplex,TSC)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,研究发现...
依维莫司对于TSC-AML患者起效 依维莫司对于TSC-AML患者起效依维莫司是全球和中国唯一获批的对因治疗TSC-AML的靶向药物。EXIST-2是第一个也是唯一的关于TSC-AML患者的前瞻性安慰剂对照临床试验。研究者将118例合并TSC或淋巴管肌瘤病(LAM)的肾AML患者随机分入口服依维莫司组和安慰剂组,中位观察时间为38周,将...
2021年,依维莫司进入中国市场,可用于治疗舒尼替尼或索拉非尼治疗失败后的晚期肾癌。2021年,依维莫司获得国家TSC-AML(结节性硬化症-肾血管平滑肌脂肪瘤)局批准,无需立即手术,开启了我国TSC-AML靶向治疗的时代。 结节性硬化症(TSC)是一种以多器官系统良性肿瘤为特征的常染色体显性遗传疾病,主要致病基因为TSC1/TSC...
飞尼妥/依维莫司治疗TSC-AML疗效显著 肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)是结节性硬化症(TSC)患者常见的肾脏病变。目前TSC-AML的基本治疗原则是尽可能保留肾单位、肾功能。TSC-RAML基因检测与药物干预研究,旨在探索中国TSC相关肾AML患者TSC基因突变情况及依维莫司(飞尼妥)治疗TSC基因突变相关AML患者的合理给药方案和药物安全性...
依维莫司(Everolimus)对TSC-AML患者疗效到底怎么样? 得了结节性硬化症(TSC)合并血管平滑肌脂肪瘤(AML)的患者可能会发生双肾出血,危及生命。以往所用与的血管栓塞术或切除术可能会导致肾功能的不断丧失。依维莫司(Everolimus)是一种mTOR抑制剂,是雷帕霉素的衍生物,2010年被FDA批准治疗TSC患者不必立即手术的AML。
可喜的是,在现状,TSC-AML的核酸病人制剂依维莫司于2017年纳入从新初版国家医保;未缺席,缺席后每年初病人费用下降83%,病人分担不断降低。随着从新医保方针脚踏督导,为病患助长真正获益,帮助TSC-AML病患重建平等、有希望的社会社会生活,绽放更令人难忘的从新生命,为爱“解结” !科学研究简介此项科学研究回顾性分析了...
TSC-AML临床现况郭刚博士指出,TSC是一组;也染色体显性遗传引发的复合性肿胀综合平,现有已被归入国家罕见病目录。该病发病率很高,今后的总体弱人数约为10万实有。该病的特平性临床表现为面部静脉纤维瘤、帕金森氏症、智力低下三联平,病变随年龄增长逐渐紧迫重重。此外可见皮肤、脑、消化道、肝、肺、眼、骨及心脏等...