结节性硬化症(简称TSC)是一种常染色体显性遗传病,发病率极低,约0.1/10万,常累及多个组织器官,结节性硬化症-肾血管平滑肌脂肪瘤(简称TSC-AML)是TSC在肾脏病变的一种表现,是不同于散发性肾错构瘤的遗传性疾病。 诊断 TSC多可直接通过典型的临床症状直接诊断,少部分患者需通过基因检测诊断。 TSC临床诊断包括11个主...
4.部分乏脂肪的TSC-AML表现为上皮样血管平滑肌脂肪瘤,具有恶性倾向。 TSC-AML治疗 TSC-AML是一种全身性遗传疾病,目前尚无根治手段。TSC-AML治疗方式应个体化。但总的原则应以药物为主,外科治疗、介入等多种治疗方式相结合。TSC-AML治疗药物主要是mTOR抑制剂依维莫司。这是一种高效靶向药物,对TSC患者的多个器官的...
抑制mTOR通路是针对TSC-AML的对因治疗,mTOR抑制剂能够针对导致TSC发病的致病通路靶向治疗,是一种合理精准的治疗方法。国际共识推荐依维莫司作为TSC-AML的一线治疗,是目前中国和全球唯一获批治疗TSC-AML的靶向药物。综合治疗中将手术或部分手术切除和药物治疗...
复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科一直致力于结节性硬化症肾脏肿瘤的研究,2012-2014年参加了全球TSC-AML研究,2017年12月,中国抗癌协会泌尿男生殖系统委员会成立了“中国抗癌协会TSC-AML协作组”,由中国复旦大学肿瘤医院叶定伟副院长担任组长。一年多来,复旦大...
依维莫司对于TSC-AML患者起效 依维莫司对于TSC-AML患者起效依维莫司是全球和中国唯一获批的对因治疗TSC-AML的靶向药物。EXIST-2是第一个也是唯一的关于TSC-AML患者的前瞻性安慰剂对照临床试验。研究者将118例合并TSC或淋巴管肌瘤病(LAM)的肾AML患者随机分入口服依维莫司组和安慰剂组,中位观察时间为38周,将...
本研究旨在评估术前依维莫司新辅助治疗在伴有或不伴结节性硬化症(TSC)的肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)患者中的疗效和安全性。这项多机构回顾性研究纳入了在术前至少接受 1 个月依维莫司治疗后进行肾部分切除术(PN)或肾全切除术的肾 AML 患者。收集治疗前后的影像学评估,以及人口统计学、手术和随访信息。主要结局是...
2021年,依维莫司进入中国市场,可用于治疗舒尼替尼或索拉非尼治疗失败后的晚期肾癌。2021年,依维莫司获得国家TSC-AML(结节性硬化症-肾血管平滑肌脂肪瘤)局批准,无需立即手术,开启了我国TSC-AML靶向治疗的时代。 结节性硬化症(TSC)是一种以多器官系统良性肿瘤为特征的常染色体显性遗传疾病,主要致病基因为TSC1/TSC...
得了结节性硬化症(TSC)合并血管平滑肌脂肪瘤(AML)的患者可能会发生双肾出血,危及生命。以往所用与的血管栓塞术或切除术可能会导致肾功能的不断丧失。依维莫司(Everolimus)是一种mTOR抑制剂,是雷帕霉素的衍生物,2010年被FDA批准治疗TSC患者不必立即手术的AML。那么依维莫司对TSC-AML患者疗效到底怎么样呢?
在接受中位29个月依维莫司治疗的的患者中,缓解率为 54%,开放标签延长期后,缓解率为58%。根据EXIST-2核心期结果,推荐将mTOR抑制剂作为大于3cm、无症状TSC相关AML的一线治疗。 我们对显著增大(>3 cm)的无症状肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)患者进行依维莫司治疗。如果这些肿瘤继续生长,可导致动脉高血压,造成危及生命...