基因和蛋白基本信息 基因名称: TNNT2 基因又名: CMD1D,CMH2,CMPD2,cTnT,LVNC6,RCM3,TnTC Gene ID: 7139 种属 Homo sapiens 基因序列编号: NM_000364.4 基因描述 Homo sapiens troponin T2, cardiac type (TNNT2), transcript variant 1, mRNA DNA编码区: atgtctgacatagaagaggtggtggaagagtacgaggaggaggagc...
研究者管理人员将tdTomato插入抑制NPPB基因座以编程腹节新功能报告基因,以此可辨别致命性TNNT2特异性与野生型TNNT2。 总之,该研究者证明,肥厚型心腹病方面的TNNT2特异性可增加肾脏扰第一该组织的伸长,而扩张型心腹病方面的特异性会减缓扰第一该组织的伸长,两者都伴随着菱腹丝对Ca2+的吸引力的发生变化。都有NPPB在...
随着临床测序的引入,现在越来越多的VUS被发现,这其中当然也包括遗传心肌病相关的基因的意义不明的变异。 TNNT2即心肌肌钙蛋白T2,是肌钙蛋白复合体的一种结合亚基。心肌肌钙蛋白(cTn)是心肌肌肉收缩的调节蛋白,由心肌肌钙蛋白T(cTnT)、心肌肌钙蛋白I(cTn I)和肌钙蛋白C(TnC)三种亚基组成。其中cTnT和cTNI具有...
TNNT2 重组慢病毒 货号产品名称Method规格价格货期 CDS-M10228-14 rLV-TNNT2 重组过表达慢病毒 10^8 Tu/支 ￥2500 2-3周 CDS-M10228-15 rLV-sh-TNNT2 重组干扰慢病毒 10^8 Tu/支 ￥2500 2-3周 CDS-M10228-16 rLV-cas9-TNNT2 重组基因编辑慢病毒 10^8 Tu/支 ￥2500 2-3周...
大鼠心脏TNNT2基因的克隆及表达研究
结果:先证者被确诊为限制性心肌病,遗传学分析发现在TNNT2基因第9外显子存在一个新发双缺失突变,造成2个编码氨基酸的缺失,该突变所在序列位于与原肌球蛋白结合的关键区域,在多个物种高度保守。结论:第一次报道了在儿童限制性心肌病患者中发现了一个TNNT2基因新发双缺失突变,并证实为致病突变。完整的临床、遗传学...
结果:先证者被确诊为限制性心肌病,遗传学分析发现在TNNT2基因第9外显子存在一个新发双缺失突变,造成2个编码氨基酸的缺失,该突变所在序列位于与原肌球蛋白结合的关键区域,在多个物种高度保守.结论:第一次报道了在儿童限制性心肌病患者中发现了一个TNNT2基因新发双缺失突变,并证实为致病突变.完整的临床,遗传学和...
MYH7基因Arg453Cys突变及TNNT2基因Arg102Trp突变所致肥厚型心肌病临床表型分析及基因治疗的体外实验初探 研究背景:肥厚型心肌病(HCM)是一种以左心室肥厚为主要特征的遗传性心血管疾病,致病原因尚未明确.HCM的主要危害包括心源性猝死(SCD),早发心衰和卒中等,是引起年轻人猝... 刘超 - 《北京协和医学院》 被引量:...
Wenjian Lv博士等人在最新一期的心血管权威期刊Circulation中,发表了题为Functional Annotation of TNNT2 Variants of Uncertain Significance With Genome-Edited Cardiomyocytes的通讯文章,他们建立了一个平台,通过将突变的TNNT2基因快速插入诱导多能干细胞(iPSC)并分化为心肌细胞,获得表达TNNT2突变的由iPSC分化而来的心肌细...
TNNT2 重组慢病毒 货号产品名称Method规格价格货期 CDS-P07108-14rLV-TNNT2重组过表达慢病毒10^8 Tu/支￥25002-3周 CDS-P07108-15rLV-sh-TNNT2重组干扰慢病毒10^8 Tu/支￥25002-3周 CDS-P07108-16rLV-cas9-TNNT2重组基因编辑慢病毒10^8 Tu/支￥25002-3周 ...