他们建立了一个平台,通过将突变的TNNT2基因快速插入诱导多能干细胞(iPSC)并分化为心肌细胞,获得表达TNNT2突变的由iPSC分化而来的心肌细胞(iPSC-CM),并对这些变异进行了注释。 这些变异就是标题中所说的意义不明的变异,即VUS(variants of uncertain significance),携带这些突变的病人没有表现出具体的症状
目的:报道在一例11岁的限制性心肌病患者发现心肌钙蛋白T基因新发双缺失突变,并进行了功能学研究。方法:所有研究对象均签署知情同意书,并经详细询问病史、体检、...