基因名称: TLR7 基因又名: IMD74; TLR7-like Gene ID: 51284 种属 Homo sapiens 基因DNA序列编号: NM_016562.4 基因DNA描述 Homo sapiens toll like receptor 7 (TLR7), mRNA DNA编码区: atggtgtttccaatgtggacactgaagagacaaattcttatcctttttaacataatccta atttccaaactccttggggctagatggtttcctaaaactctgccctgtgatg...
【Nature:新研究揭示TLR7基因突变可让人患上狼疮】狼疮是一种慢性自身免疫性疾病。它引起器官和关节的炎症,影响运动和皮肤,并导致疲劳。在严重的情况下,它的症状可能使人衰弱,它所引起的并发症可能是致命性的。这种疾病没有治愈方法,目前的治疗方法主要是使用免疫抑制剂下调免疫系统来缓解症状。在一项新的研究中,来自...
虽然间接证据支持Toll样受体7(Toll-like receptor 7, TLR7)信号增强作为人类系统性自身免疫病的机制,但缺乏引起狼疮的TLR7基因变异的证据。澳大利亚国立大学的Grant J. Brown等描述了由TLR7功能获得性变体引起的人类系统性红斑狼疮。 TLR7是病毒RNA的感受器,与鸟苷结合。研究人员在一名患有严重狼疮的儿童中发现了一种...
这意味着该基因发生突变的女性可以有两个有效的TLR7基因拷贝。 论文共同作者、马德里自治大学的Carmen de Lucas Collantes博士说,“在这个异常严重的狼疮病例中,确定TLR7基因突变是狼疮的原因,这一发现结束了诊断的漫长旅程,有望为Gabriela和其他可能从这一发现中受益的狼疮患者带来更多针对性疗法。” Gabriela仍然与这些...
TLR7是一种识别外来RNA的Toll样受体,能够激活免疫反应,包括诱导细胞分泌免疫因子、激活自身免疫细胞等。TLR7基因所在的区域已被证明与SLE的易感性相关。此外,有研究表明,TLR7基因的拷贝数变异与SLE的易感性相关。 本研究旨在探讨TLR7基因拷贝数变异与SLE患者的相关性,对SLE病因的进一步研究具有重要意义。 二、研究内容和...
在澳大利亚国立大学个性化免疫学中心进行的遗传分析中,这些作者在TLR7基因中发现了一个称为Y264H的点突变。经过来自美国和上海仁济医院中澳个性化免疫学中心(CACPI)的转诊,他们发现了其他严重狼疮的病例,在这些疾病中,该基因也发生了突变。 为了确认该突变导致狼疮,他们使用CRISPR基因编辑技术将它引入小鼠体内。这些小鼠随...
最新研究表明,系统性红斑狼疮(SLE)与X染色体上TLR7基因的Y264H位点发生突变有关。该位点发生碱基对的替换导致TLR7蛋白更容易与鸟苷发生结合并变得更加活跃,这增加了免疫细胞的敏感性,使它们错误地将健康组织识别为外来组织或受损组织并对它发起攻击。SLE在女性中的发病率是男性的10倍左右。下列叙述正确的是( ) A....
20.(12分)系统性红斑狼疮(SLE)是最具代表性的自身免疫疾病,女性发病率较高,女性其中一条X染色体上的TLR7基因发生异常,在树突状细胞(DC细胞)内过量表达TLR7蛋白(一种胞内受体),TLR7蛋白与鸟苷结合并变得活跃,促进B细胞激活因子合成,进而促进B细胞的增殖分化和自身抗体的合成。 回答下列问题:RN A、 GTP(1)鸟苷...
三、结果与分析1.基因克隆与表达分析成功克隆出半滑舌鳎TLR2、TLR7、CD94和Bf基因的cDNA序列,并对其进行了表达分析。结果表明,这些基因在半滑舌鳎的不同组织中均有表达,且表达水平受到不同病原微生物的诱导。2.基因敲除与功能验证通过CRISPR-Cas9技术,成功对半滑舌鳎进行了TLR2、TLR7等基因的敲除。研究发现,敲除...
TLR7是感知病毒RNA的受体,TLR7基因位于X染色体上。该基因发生突变导致264号氨基酸被替换,免疫细胞的敏感性增强,引发红斑狼疮,且该病在女性中的发病率较高。下列叙述错误的是( ) A.病毒感染机体后经巨噬细胞和树突状细胞作用,其RNA才能被识别 B.TLR7基因突变可能导致TLR7感知病毒RNA的能力减弱 C.TLR7基因的突变是...