最终,研究团队通过全外显子测序发现,该患儿的TLR7基因出现了体细胞突变(具体为TLR7F506S)。这一突变使得基因功能异常,导致免疫细胞对环境刺激的反应过度。 可以将免疫系统比喻为身体的“安保系统”,其中的TLR7就是负责“警报”的装置。然而,突变后的助手却变得“过于敏感”,无缘无故地多次发出“警报”,从