与GRCh38相比,T2T-CHM13中独特鉴定的尼安德特人序列约为51.3Mb(图2d),其中约1.68Mb位于T2T-CHM13新解析的区域(8%基因组)内。由于算法差异使得GRCh37与GRCh38和T2T-CHM13的可比性较差,该研究的后续分析主要集中在GRCh38和T2T-CHM13之间的比较。 图2. 三个参考基因组中尼安德特人祖先序列的比较。
人类T2T-CHM13基因组是在没有其他长程数据的情况下组装的。然而,当染色体在组装图中分离得不好或不连续时,额外的Hi-C数据将有助于生成染色体长度的支架。 图1|近端到端组装策略。a、组装单倍体或纯合基因组。在修正准确长读取的测序错误后,无误差的读取被组装成初始组装图,其中粗箭头表示序列,细线连接序列。
之所以基因组组装到T2T水平比较困难，主要是两方面的原因，一是基因组中着丝粒和端粒区域、近期片段重复、扩增基因阵列和核糖体DNA（rDNA）序列等存在高度重复区域，如水稻[2]中着丝粒含数万个155bp左右的卫星重复序列，拟南芥[3]每条染色体着丝粒含有12000-15000个178bp的串联重复，CHM13[1]基因组中含200个45k长的rDN...
尽管如此,三个参考基因组之间仍有大量重叠,T2T-CHM13 中约 94% 的尼安德特人序列与之前在 GRCh37 中报道的序列相同。后续分析主要聚焦于 GRCh38 和 T2T-CHM13 的比较。 小规模变异影响尼安德特人序列的识别 相比GRCh38,在 T2T-CHM13 的检测集中,研究人员识别出 2087 个新的尼安德特人渗入片段,覆盖了约 ...
端粒到端粒(telomere-to-telomere, T2T)基因组是利用多种测序策略,完成一条或多条染色体端粒到端粒无缺口组装的基因组。长期以来,T2T基因组组装一直是基因组学研究人员的梦想。近年来,经过近百名科学家组成的大型团队“T2T联盟”的共同努力,完成了...
端粒到端粒（telomere-to-telomere, T2T）基因组是利用多种测序策略，完成一条或多条染色体端粒到端粒无缺口组装的基因组。长期以来，T2T基因组组装一直是基因组学研究人员的梦想。近年来，经过近百名科学家组成的大型团队“T2T联盟”的共同努力，完成了最新的人类参考基因组（T2T-CHM13）。该基因组包括了所有22条常...
文章的主要工作如下：01. 总结了人基因组组装的主要版本：2013的GRC和2019年gap filling的GRCh38.p13；02. 简述了本次组装的无gap的T2T-CHM13的组装策略及组装过程；03. 比较了本次无gap的基因组组装版本较之前版本的提升，主要体现在：校正了大量的碱基错误，发现了约200M的新序列，包含2226个paralogous gene ...
图:完整的T2T-CHM13人类基因组组装概述。 A complete reference genome improves analysis of human genetic variation 与此前的CHM13基因组图谱相比,T2T-CHM13图谱增加了近2亿个碱基对,纠正了数千个结构错误,并解锁了人类基因组中最复杂的区域,用于临床和功能研究。该研究展示了该参考图谱如何普遍地改进全球3202个短...
当然,我们今天主要讨论的还是参考基因组从GRCh38到T2T的转变,对单细胞多组学数据的影响。 在这之前,我们需要了解二者之间的差异。2022年3月31日~4月1日,Science以特刊形式发表了端粒到端粒(T2T)联盟的研究成果,报告了最新的人类参考基因组(T2T-CHM13),包括人类所有22条常染色体和X染色体的无缝组装。该成果完成了...
T2T基因组，即端粒到端粒基因组，旨在通过高准确性的三代测序技术，如PacBio HiFi和Oxford Nanopore ultra-long测序，以及HiC技术，克服组装难题，获得高质量的端粒到端粒基因组。本次发布的T2T-CHM13人类基因组填补了多种基因组区域的空白，包括所有的着丝粒卫星阵列、近端重复区域，以及5个端中心染色体的...