STK11是一个抑癌基因,该基因的突变与常染色体现象遗传病黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)相关,该病的特征是在皮肤和口腔上长色素斑,胃肠道中长息肉,该类患者的肿瘤发生率是普通人群的10倍-18倍,以消化道肿瘤最常见,还可伴发其它部位,如乳腺、子宫、卵巢、睾丸和胰腺等的肿瘤。
冷的免疫微环境是指肿瘤周围免疫细胞数量较少，且这些细胞的活性较低，无法有效地攻击肿瘤细胞。如果STK11基因发生突变，患者的肿瘤病灶更有可能属于冷的免疫微环境，这可能导致免疫治疗效果不佳，并使肿瘤对免疫治疗产生逃逸现象。至于基因检测套餐里的其他基因，如KRAS、TP53、LRP1B、MTOR、U2AF1等则与肿瘤免疫微环境...
STK11是一种抑癌基因,正常情况下,它的编码产物可以协助抑制肿瘤发生,调控细胞的基因修复等等。大约30%的非小细胞肺癌存在这类突变,且这类突变经常与KRAS突变等靶向治疗标志物或TMB高表达等免疫治疗的指征同时出现。 尤其是当STK11突变与KRAS突变共同存在、以及与PD-L1高表达共同存在的情况,根据多项研究的结果,这类...
为了探索STK11基因突变状态对非小细胞肺癌(NSCLC)免疫治疗疗效的影响,研究者开发了一种新的STK11表型分类器,利用转录组学和高度致病性STK11突变信息以及编码蛋白LKB1信息进行整合。他们在ORIENT-11、OAK和POPLAR这三个独立的随机对照试验中评估了STK11表型对...
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传病,由丝氨酸/苏氨酸激酶11(STK11)基因的胚系变异引起。然而,STK11基因的嵌合变异很少描述。一名 25 岁的女性因胃肠道多发性错构瘤性息肉被诊断患有PJS。在分子诊断中,使用STK11基因序列分析和多重连接探针扩增(MLPA)方法对患者进行评估,结果显示没...
STK11的种系突变导致Peutz-Jeghers综合征,相关肿瘤中,最常见的是发生于消化管、胰腺、乳腺、女性生殖道等部位的癌;相对罕见、但较为特殊的瘤种还有卵巢伴环状小管的性索肿瘤、胃型宫颈腺癌、睾丸的Sertoli细胞肿瘤
病因分析:STK11(又称LKB1)基因突变是多种癌症的致病因素之一,尤其与非小细胞肺癌、结直肠癌等恶性肿瘤的发生发展密切相关。该基因在正常情况下具有抑制肿瘤的作用,突变后可能导致肿瘤抑制功能丧失,促进肿瘤生长。 治疗建议:针对STK11基因突变的靶向治疗药物正在研发中,并有一些初步的研究成果。目前,KRAS抑制剂如Adagras...
MDA更常见于黑斑-息肉综合征(PJS)患者,且与STK11基因突变密切相关。尽管LEGH本身与PJS无必然关联,但其潜在进展为MDA的特性要求临床保持警惕,尤其对于PJS患者而言,这类人群的妇科恶性肿瘤风险显著增高。本文报道一例在PJS监测期间经全基因组测序诊断的LEGH病例。LEGH作为良性宫颈病变,被认为是微偏腺癌的前体病变,常见...
宫颈腺体叶状增生(LEGH)是一种良性宫颈病变,可能进展为微小偏差腺癌(MDA)——一种罕见但高度侵袭性的高分化胃型宫颈腺癌(GAS)亚型。MDA更常见于黑斑-息肉综合征(PJS)患者,且与STK11基因突变密切相关。尽…
STK11基因编码一种丝氨酸/苏氨酸激酶，可以调控细胞对基因损伤修复、能量代谢、肿瘤应答攻击、抑制肿瘤发生，是一个非常重要的基因。30%的非小细胞肺癌会发现STK11基因突变。如果患者存在KRAS基因突变或者有吸烟史，则有更高概率发生STK11基因突变。相比STK11和TP53共同突变，STK11和KRAS突变的肺癌使用化疗的效果不佳。