病情分析:病情诊断:SPTB基因突变相关疾病,考虑间质性肺病可能性大。 病因分析:SPTB(通常指spastin基因,但也可能指特定于疾病的基因缩写)基因突变是较为罕见的遗传性疾病,可能导致肺部结构异常或功能受损,从而引发间质性肺病。具体机制可能涉及基因调控的蛋白质功能异常,影响肺部细胞的正常代谢和修复。 治疗建议:目前针...
目前无法直接诊断为sptb基因突变导致的疾病,因为这需要进一步的基因检测和临床评估。 病因分析:乏力可能是由于贫血、甲状腺功能异常、慢性疾病或睡眠不足等原因导致。咳嗽则可能是呼吸道感染、过敏、哮喘或肺部疾病的表现。这些症状的出现并不一定与sptb基因突变有直接关系。 治疗建议:在没有明确诊断之前,不建议盲目自我...
说明书 生活娱乐 搜试试 续费VIP 立即续费VIP 会员中心 VIP福利社 VIP免费专区 VIP专属特权 客户端 登录 百度文库 行业资料 SPTB基因新型复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症遗传学分析及产前诊断©2022 Baidu |由 百度智能云 提供计算服务 | 使用百度前必读 | 文库协议 | 网站地图 | 百度营销 ...
摘要 目的对一个遗传性球形红细胞家系致病基因进行鉴定和突变致病性分析。方法采集该家系共17人的外周血样。采用高通量测序分析先证者外周血DNA,筛选候选致病变异并进行家系共分离分析。然后采用同源重组构建pCAS2c.5798+1...展开更多 Objective To explore the genetic basis of a pedigree affected with hereditary ...
摘要: 目的:探讨 SPTB基因新型突变所导致的遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)的临床表现及遗传学特点. 方法:采集父母及患儿外周血,进行高精度医学全外显子检测.结果:患儿检测到 SPTB基因c.3458dupT(p.R1155Qfs*27)杂合突变,该变异遗传自母亲,且母亲幼时有脾切除史. 结论:新生儿HS指标不具有特异...
SPTB[HGNC][GeneCards][NCBI] 基因种类(locus group) protein-coding gene 同源简称(alias symbol) 基因家族代码(gene_family_id) 682[HGNC][GenScript] omim代码 182870 entrez码 6710[Vega] ensembl基因码 ENSG00000070182[Ensembl] 基因家族(gene family) ...
伴SPTA1、SPTB基因阳性的遗传性椭圆形红细胞增多症病例分析 遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种以外周 血中椭圆形红细胞增多为主要表现的红系遗传病,其 诊断主要依靠病史、外周血与涂片及十二烷基硫酸钠 聚丙烯酰胺凝胶电泳等,但是由于不同患者间临床表 现的异质性较大,导致部分患者仅凭上述检查很容易 出现漏诊...
病情分析:病情诊断:考虑到您存在sptb基因突变,并伴有气短、活动后喘息及咳嗽症状,初步诊断为可能是由sptb基因突变导致的间质性肺病或相关呼吸系统疾病。 病因分析:sptb基因突变,即spastin基因的变异,可能导致肺部结构或功能异常,进而引发间质性肺病,表现为呼吸困难、气短、咳嗽等症状。此外,还需排除其他可能导致类似症...
1.遗传性球形红细胞增多症——一家系中SPTA1基因突变分析及产前诊断2.SPTB基因杂合突变致遗传性球形红细胞增多症1例3.ANK1和SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症的临床特点及遗传学分析4.新发SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症分析5.SPTB基因新型复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症遗传学分析及产前诊断 因...
对候选变异基因的m RNA表达水平进行RT-q PCR分析.利用Uni Prot与SMART数据库分析SPTB蛋白的结构与功能.结果:含近700个基因的二代测序结果筛查到SPTB基因CNV缺失与该家系患者表型共分离.通过UCSC数据库分析确定该缺失区域主要位于SPTB基因exon2-3.RT-q PCR分析表明患者SPTB m RNA水平明显低于健康对照.Uni Prot与...