病情分析:病情诊断:考虑到您存在sptb基因突变,并伴有气短、活动后喘息及咳嗽症状,初步诊断为可能是由sptb基因突变导致的间质性肺病或相关呼吸系统疾病。 病因分析:sptb基因突变,即spastin基因的变异,可能导致肺部结构或功能异常,进而引发间质性肺病,表现为呼吸困难、气短、咳嗽等症状。此外,还需排除其他可能导致类似症...
目前无法直接诊断为sptb基因突变导致的疾病,因为这需要进一步的基因检测和临床评估。 病因分析:乏力可能是由于贫血、甲状腺功能异常、慢性疾病或睡眠不足等原因导致。咳嗽则可能是呼吸道感染、过敏、哮喘或肺部疾病的表现。这些症状的出现并不一定与sptb基因突变有直接关系。 治疗建议:在没有明确诊断之前,不建议盲目自我...
1.遗传性球形红细胞增多症——一家系中SPTA1基因突变分析及产前诊断2.SPTB基因杂合突变致遗传性球形红细胞增多症1例3.ANK1和SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症的临床特点及遗传学分析4.新发SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症分析5.SPTB基因新型复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症遗传学分析及产前诊断 因...
SPTB基因c.5798+1G>A新变异导致遗传性球形红细胞增多症一家系 目的:对一个遗传性球形红细胞家系致病基因进行鉴定和突变致病性分析.方法:采集该家系共17人的外周血样.采用高通量测序分析先证者外周血DNA,筛选候选致病变异并进行家... 刘红彦,黄佳,姜迎海,... - 《中华医学遗传学杂志》 被引量: 0发表: 2020年...
摘要 目的对一个遗传性球形红细胞家系致病基因进行鉴定和突变致病性分析。方法采集该家系共17人的外周血样。采用高通量测序分析先证者外周血DNA,筛选候选致病变异并进行家系共分离分析。然后采用同源重组构建pCAS2c.5798+1...展开更多 Objective To explore the genetic basis of a pedigree affected with hereditary ...
【佳学基因检测】基因检测新生儿遗传性球形红细胞增多症2型得到新SPTB移码突变:病例报告 致病基因鉴定基因解码导读: 遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种具有非特异性表型的红细胞膜疾病,尤其发生在新生儿患者中,其诊断具有挑战性。本研究报告了一名新生儿遗传性球形红
患者的先天性溶血基因二代测序检查结果提示患者存在SPTB基因p.Arg1625杂合变异及HBB:c.124-127delTTCT杂合变异,根据患者的病史、家族史及实验室检查结果,患者的最终诊断是()。 A.遗传性球形细胞增多症合并β地中海贫血 B.遗传性球形细胞增多症合并α地中海贫血 ...
SPTB[HGNC][GeneCards][NCBI] 基因种类(locus group) protein-coding gene 同源简称(alias symbol) 基因家族代码(gene_family_id) 682[HGNC][GenScript] omim代码 182870 entrez码 6710[Vega] ensembl基因码 ENSG00000070182[Ensembl] 基因家族(gene family) ...
伴SPTA1、SPTB基因阳性的遗传性椭圆形红细胞增多症病例分析 遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种以外周 血中椭圆形红细胞增多为主要表现的红系遗传病,其 诊断主要依靠病史、外周血与涂片及十二烷基硫酸钠 聚丙烯酰胺凝胶电泳等,但是由于不同患者间临床表 现的异质性较大,导致部分患者仅凭上述检查很容易 出现漏诊...
病情分析:病情诊断:SPTB基因突变相关疾病,考虑间质性肺病可能性大。 病因分析:SPTB(通常指spastin基因,但也可能指特定于疾病的基因缩写)基因突变是较为罕见的遗传性疾病,可能导致肺部结构异常或功能受损,从而引发间质性肺病。具体机制可能涉及基因调控的蛋白质功能异常,影响肺部细胞的正常代谢和修复。 治疗建议:目前针...