病情分析:病情诊断:考虑到您存在sptb基因突变,并伴有气短、活动后喘息及咳嗽症状,初步诊断为可能是由sptb基因突变导致的间质性肺病或相关呼吸系统疾病。 病因分析:sptb基因突变,即spastin基因的变异,可能导致肺部结构或功能异常,进而引发间质性肺病,表现为呼吸困难、气短、咳嗽等症状。此外,还需排除其他可能导致类似
目前无法直接诊断为sptb基因突变导致的疾病,因为这需要进一步的基因检测和临床评估。 病因分析:乏力可能是由于贫血、甲状腺功能异常、慢性疾病或睡眠不足等原因导致。咳嗽则可能是呼吸道感染、过敏、哮喘或肺部疾病的表现。这些症状的出现并不一定与sptb基因突变有直接关系。 治疗建议:在没有明确诊断之前,不建议盲目自我...
导致溶血性贫血㊁黄疸等疾病㊂[关键词] 遗传性球形红细胞增多症; S P T B 基因; 突变D O I :10.3969/j .i s s n .1009-5519.2022.13.045中图法分类号:R 725.5文章编号:1009-5519(2022)13-2336-03文献标识码:B 在红细胞(R B C )膜缺陷导致的溶血性贫血中,遗传性球形红细胞增多症(H S...
说明书 生活娱乐 搜试试 续费VIP 立即续费VIP 会员中心 VIP福利社 VIP免费专区 VIP专属特权 客户端 登录 百度文库 行业资料 SPTB基因新型复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症遗传学分析及产前诊断©2022 Baidu |由 百度智能云 提供计算服务 | 使用百度前必读 | 文库协议 | 网站地图 | 百度营销 ...
【佳学基因检测】基因检测新生儿遗传性球形红细胞增多症2型得到新SPTB移码突变:病例报告 致病基因鉴定基因解码导读: 遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种具有非特异性表型的红细胞膜疾病,尤其发生在新生儿患者中,其诊断具有挑战性。本研究报告了一名新生儿遗传性球形红
1例主诉为"皮肤发黄6个月余加重3 d"的患儿,综合其临床症状、实验室检查及肝脏病理结果,并完善基因测序示SPTB基因移码突变:c.1791delG,为新发突变。诊断为遗传性球形红细胞增多症。以胆汁淤积起病的遗传性球形红细胞增多症少见。 引用本文 PERMISSIONS Request permissions for this article from CCC. © REQUE...
病情分析:病情诊断:SPTB基因突变相关疾病,考虑间质性肺病可能性大。 病因分析:SPTB(通常指spastin基因,但也可能指特定于疾病的基因缩写)基因突变是较为罕见的遗传性疾病,可能导致肺部结构异常或功能受损,从而引发间质性肺病。具体机制可能涉及基因调控的蛋白质功能异常,影响肺部细胞的正常代谢和修复。 治疗建议:目前针...
全外显子测序鉴定1例遗传性球形红细胞增多症S P T B基因新突变* 温晓君1,李志明2,方小武1ә 广东省中山市博爱医院:1.生殖医学中心;2.产前诊断中心,广东中山528403 关键词:遗传性球形红细胞增多症;全外显子测序;S P T B基因 中图法分类号:R446.11文献标志码:C文章编号:1672-9455(2023)07-1020-03 遗...
1.遗传性球形红细胞增多症——一家系中SPTA1基因突变分析及产前诊断2.SPTB基因杂合突变致遗传性球形红细胞增多症1例3.ANK1和SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症的临床特点及遗传学分析4.新发SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症分析5.SPTB基因新型复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症遗传学分析及产前诊断 因...