SMN蛋白表达不足将导致脊髓前角运动神经元变性,继而造成肌肉神经源性肌萎缩,罹患脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy, SMA),是中国人最常见的常染色体隐性遗传的神经肌肉病。中国人群1174对夫妇中既有1对有生育患儿风险,风险值为1/4。95%的SMA患者是由SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。 临床表现 SMA患者临床主...
Spinal Muscular Atrophy(SMA),即脊髓性肌萎缩,是一种罕见且严重的遗传性神经肌肉退行性疾病。以下是对该疾病的详细
脊髓性肌萎缩症(Spinalmuscular atrophy,SMA) 脊髓性肌萎缩症(Spinalmuscular atrophy,SMA),是最常见的遗传性肌肉疾病之一,重型可致死。可发病于婴儿期、儿童期或青少年期,其特征是又脊髓和脑干中的下运动神经元变性而引起的骨骼肌进行性萎缩,导致患者肌肉呈现基...
脊髓性肌萎缩症因脊髓前角细胞和脑干运动核退变致使神经根和肌肉萎缩,是发生在婴幼儿的一组较为常见的神经源性肌肉疾病(ICD-10-G)。SMA为常染色体隐性遗传,由5号染色体长臂(5q13.1)上的运动神经原存活基因(survival motorneuron,SMN1)突变所致,90%以上的SMA患者存在SMN1基因外显子7的纯合缺失,在这个区域还存在与...
脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性遗传性的进行性运动神经元病。由于脊髓运动神经元退化,导致骨骼肌萎缩,肢体麻痹,呼吸衰竭和死亡。新生儿的发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性疾病。 二、致病原因 由5号染色体上的SMN1基因变异导致运动神经...
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disorder caused by mutations in SMN1 (encoding survival motor neuron protein (SMN)). Reduced expression of SMN leads to loss of α-motor neurons, severe muscle weakness and often early death. Standard-of-care recommendations for multidisciplinary ...
SMN1 geneFloppy infantPrenatal diagnosisSpinal muscular atrophy type 1 (SMA1), or Werdnig-Hoffmann disease type 1, is an inherited neuromuscular disorder characterized by an infantile onset of severe and progressive muscle weakness and hypotonia resulting from the degeneration and loss of the lower ...
在SMA患者中最常见的突变是SMN1基因的纯合缺失,大部分携带者可检测到SMN1基因中一个等位基因的缺失,对SMN1基因外显子7、8进行检测,是SMA基因诊断和产前诊断的首选方法。 基因缺失的检测方法包括基于聚合酶链式反应(Polymerasechainreaction,PCR)的试验、变性高效液相色谱(DHPLC)、多重依赖性探针扩增法(MPLA)等。PCR-PF...
SMN1SMN2Spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most common autosomal recessive diseases, affecting aproximately 1 in 6,000 - 10,000 live births, and with a carrier frequency of aproximately 1 in 40- 60. The childhood SMAs can be classified clinically into three groups. Type I (Wer...
X连锁婴儿脊髓性肌萎缩症的英文名字是Infantile Spinal Muscular Atrophy, X-Linked。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现:X连锁婴儿脊髓性肌萎缩症是由基因突变引起的。这种疾病是由SMN1基因的突变或缺失引起的,该基因编码脊髓性肌萎缩症蛋白(SMN蛋白),该蛋白在神经元中起着重要的功能。SMN蛋白的缺乏会导致神经元...