脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy ,简称SMA),有时称为“进行性脊肌萎缩症”或者“脊髓型肌萎缩”,是最常见的致死性常染色体隐性遗传病之一,一般人群中SMA致病基因的检出率平均为1/40 ,发病率约为1 /6000。父母双方均为SMA携带者的高危夫妇,其子代SMA发病率则高达1/4。脊肌萎缩症是由于脊髓前角细胞运动神经...
脊髓性肌萎缩症(Spinalmuscular atrophy,SMA),是最常见的遗传性肌肉疾病之一,重型可致死。可发病于婴儿期、儿童期或青少年期,其特征是又脊髓和脑干中的下运动神经元变性而引起的骨骼肌进行性萎缩,导致患者肌肉呈现基本对称的、进行性萎缩和物力,最终可导致呼吸衰...
SMN2上存在特定序列,该序列调控SMN2编码缺失7号外显子的mRNA。ASOs直接与该特定序列结合,抑制其调控作用,促使SMN2编码全功能SMN蛋白。一项实验表明,根据SMN2基因的结构特点,利用ASOs拼接结合成双功能RNA基团,在小鼠模型侧脑室内注射这些双功能RNA基...
Spinal muscular atrophy (SMA) is a group of genetic diseases that cause weakness and wasting in voluntary muscles of infants and children and more rarely in adults. It is caused by inadequate production of a protein called survival motor neuron (SMN) protein coded by SMN1 gene on chromosome 5...
如表1所示。SMA-I型是最常见的一种亚型,占比约50%,起病急,病情重,患者一般在2岁内去世;Ⅱ型SMA患儿虽然较I型病情稍轻,但患儿仍然会面临诸如坐立、进食、呼吸等方面的困难;III型患者发病时期较为宽泛,早至1岁,晚至青春期都可能发病。一般III型患者早期的运动指标正常,但随着年龄增长会逐渐出现运动机能衰退的...
脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。根据疾病严重程度及发病年龄,1992年在欧洲神经肌肉疾病中心召开的SAM国际研讨会将其分为4个类型(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)。据统计,新生儿SMA发病率为1/6000~1/10000,居致死性常染色体遗传病第二位,...
SMA是一种罕见疾病,全名为脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy)。患者因常染色体SMN1基因的缺失或异常(突变),导致脊髓前角运动神经元发生渐进性退化,造成受运动神经支配的肌肉逐渐软弱无力、萎缩,但患者的智力和感官发育完全正常。患者的肌肉会呈对称性萎缩、下肢较上肢症状严重。由于呼吸肌受损,患者的吞咽和呼吸...
脊髓性肌萎缩(Spinalmuscularatrophy,SMA) 一、什么是脊髓性肌萎缩? 脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性遗传性的进行性运动神经元病。由于脊髓运动神经元退化,导致骨骼肌萎缩,肢体麻痹,呼吸衰竭和死亡。新生儿的发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性疾病。 二、致病原因 由5号染色体上的SMN1基因变异导...
SMA I型在出生后2～3个月出现症状,婴儿会突然丧失肢体运动能力,发病急,进展快。常见表现为双腿关节屈曲,两腿外展,膝关节屈曲如蛙腿状。重者哭声小,吞咽因难,因肋间肌麻痹而呈腹式呼吸。一般在出生时就表现为严重的肌张力低的婴儿,极少生存超过一年。而6个月后出现肌无力的婴儿,进展较为缓慢,有些甚至可以有暂时...
脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基本概述: 脊髓性肌萎缩症因脊髓前角细胞和脑干运动核退变致使神经根和肌肉萎缩,是发生在婴幼儿的一组较为常见的神经源性肌肉疾病(ICD-10-G)。SMA为常染色体隐性遗传,由5号染色体长臂(5q12.2-q13.3)上的运动神经原存活基因(survival motor neuron,SMN1)突变所致,在...