-V 输入vcf文件 --select-type-to-include 选择提取的变异类型{NO_VARIATION, SNP, MNP, INDEL,SYMBOLIC, MIXED} 10.过滤(硬过滤 hard-filtering) gatk的过滤方式有软过滤和硬过滤,软过滤需要更加复杂的分析,而硬过滤只需要在指标中按照规定值筛选即可,这里使用的是硬过滤的方法。 GATK4官网给出的推荐阈值: Fo...
在进化分析中,了解同义突变和非同义突变发生的速率是很有意义的。 Indel InDel:指的是在基因组的某个位置上所发生的小片段序列的插入或者删除,其长度通常在50bp以下(这个长度范围的变异可以利用Smith-Waterman 的比对算法来获得)。一般InDel分成5大类: (1)单碱基...
mapping就是映射的意思,这里是指将这些原始读段映射到参考基因组上(上面有说到重测序分析是要有参考基因组的),然后对比一下,对局部基因组进行矫正(估计是检查一些比较大的测序误差),然后将重复的序列标记出来,Duplicate marking(重复标记)是在测序数据处理过程中的一个步骤,用于识别和标记在测序过程中产生的PCR重复或...
gatk --java-options "-Xmx45G" VariantFiltration -V rawIndel.vcf.gz --filter-expression "QD < 2.0" --filter-name QDFilter --filter-expression "FS > 200.0" --filter-name FSFilter --filter-expression "ReadPosRankSum < -20.0" --filter-name "PosRankFilter" -O GATKfilter.Indel.vcf.gz 注...
基因组变异检测概述(SNP、InDel、SV)这里有两个地方需要指出第一对于序列删除的检测其所能检测到的片段长度受插入片段长度的标准差sd所影响这里的插入片段长度指的是测序之前在构建dna测序文库阶段所选取的经由超声波打断的dna片段长度这些片段也称之为测序片段这是实验过程中的操作并不是指基因组的变异并且越大的序列...
人类基因组上的变异主要分为三大类:1. 单核苷酸变异,(通常称为单核苷酸多态性,通俗的说法就是单个DNA碱基的不同,简称SNP);2. 小的Indel(Insertion 和 Deletion的简),指的是在基因组的某个位置上所发生的小片段序列的插入或者删除,其长度通常在50bp以下(这个长度范围的变异可以利用Smith-Waterman 的比对算法来获...
使用GATK进行SNP和INDEL检测 GATK是 Broad 开发的用于测序数据的变异检测软件,后续推广到动植物研究中,是目前最广泛使用的变异检测软件。GATK有两种方式变异检测,一种是合并所有样品的gVCF文件,再通过GenotypeGVCF做变异检测;另一种是每个样品的GVCF文件先生成genomeDB文件再进行变异检测。两者的结果没有差异,根据自己的...
使用�annovar对 SNP和 INDEL 进行功能注释,查看变异对基因结构和功能的影响。 ANNOVAR是一个高效的Perl 命令注释工具,可实现对来自下一代测序 (NGS) 数据的遗传变异进行高通量功能注释和过滤,支持包括VCF在内的多种输入和输出文件格式。 主要包含三种不同的注释方法:gene-based, region-based 和filter-based。基于...
这个软件还有一个用处是:可以计算两条fasta序列之间的snp和indel位点。这一点做叶绿体基因组的研究就非常方便了,比如自己测了一个叶绿体基因组,和一个已经发表的近缘种来比较,直接用这个软件就方便很多。比如我这边试着做了一下,用到的数据是来自于论文
本文介绍如何使用lastz软件对两条序列进行比对并分析SNP和indel的操作。首先，需要通过conda安装lastz和multiz。选择拟南芥的基因组作为测试案例。运行脚本，四个主要参数依次为输出文件夹、比对的目标基因组序列id、查询的基因组序列id、以及需要比对的基因组。注意，目标和查询序列id不能相同，否则会出现错误。