$GATK VariantFiltration -R $reference -V ${out}.snps.vcf.gz --filter-expression "QD < 2.0 || FS > 200.0 || SOR > 10.0 || MQRankSum < -12.5 || ReadPosRankSum < -20" --filter-name "INDEL_FILTER" -O ${out}.indel.HDflt.vcf.gz ## get pass for SNP and INDEL $GATK MergeVc...
image.png The major steps of DeBreak SV discovery include SV signal detection, signalclustering, breakpoint refinement, and filtering and genotyping. 序列变异结果注释 数据库比较:是否为已知的突变位点(dbSNP等) 基因结构:是否位于编码区、UTR(基于各基因注释版本,bedtools) 基因功能:非同义突变后果(SIFT、Po...
> The file must have a proper bam header with read groups. Each read group must contain the platform (PL) and sample (SM) tags. > For the platform value, we currently support 454, LS454, Illumina, Solid, ABI_Solid, and CG (all case-insensitive) > > The GATK requires several read ...
I've been working with whole genome experiments for the last 10 years. I analysed more than 1000 gene expression microarrays (Illumina and Affymetrix, Human, Mouse, Rat and Pig). I analysed RNA-seq samples (total RNA and polyA RNA) from SOLiD 5500xl and Ion Proton, ChIP-seq samples from...
当SNP/InDel calling完后,会采用annovar、SNPEFF、VEF等软件进行基因位置、数据库等的注释。 一些关键的致病的注释解释: 1. splicing 在剪切位点,即外显子和内含子连接的2bp(也有2~20bp) 2. frameshift deletion 移码缺失,即缺失不是3的倍数,造成氨基酸编码出现问题。nonframeshift 非移码,插入或缺失是3的倍数。
重测序SNP和INDEL变异检测主要有3套方案,samtools+bcftools、GATK、assembly-versus-assembly 1.samtools+bcftools方法 samtools和bcftools是我们做生信最常用的软件之一,功能非常的强大。这套软件组合可以单call,也可以群call来检测样本变异。单call提供一个样本,群call就提供多个样本。samtools+bcftools组合效率高,占用计算资...
实际上,INDEL也常被称作small insertion and deletion。如wiki上所说,宽泛点说,1-10k的插入和丢失都算;严格地说呢,1-50bp间的才算吧。然而,CNV也反映了基因组上片段的插入和丢失,当然尺度从1k到10M的都有可能。 那么,既然都是插入和丢失,CNV和INDEL有什么关键不同吗?笔者认为,CNV和INDEL在生化意义上没有什么...
SNPamp;GenotypeCalling
在SNV/indel鉴定方法中，删除PCR重复以降低假阳性，重新比对以识别indel。Smith-Waterman算法在处理局部相似性时特别有效，允许在序列中存在插入、删除和错配的情况下找到最佳匹配。对于Indel区域比对不准确的原因，打分规则的设置通常考虑进化成本，但实践中可能导致错误的比对结果。确定需要重新比对的区域以及...
Improvement of SNP/indel calling accuracy by Coval-Refine in targeted alignment.Shunichi, KosugiSatoshi, NatsumeKentaro, YoshidaDaniel, MacLeanLiliana, CanoSophien, KamounRyohei, Terauchi