史密斯-马吉利氏综合征(Smith-Magenis syndrome, SMS)是一种以特殊面容、生长发育迟缓、认知障碍、行为异常、睡眠障碍和骨骼畸形为特点的先天性发育障碍性疾病。 该综合征在1982年由Smith和Magenis首次报道,故命名为Smith-Magenis综合征。...
僵人综合征(StiffmanSyndrome,SMS)早在1935年Ornsteen将本病命名为“慢性全身性纤维肌炎”。1956年Moesch-Wlotman首次报道14例并命名为“僵人综合征”。1967年McQnillen曾认为本病为未被识别的的“慢性破伤风”,但Tarlor等通过动物实验,未见实验性破伤风发生如本...
Smith–Magenis Syndrome (SMS)是一种罕见遗传性疾病,由染色体17特定区域的低拷贝区(low copy repeat)出现变异所致。疾病常累及包括大脑在内的多个系统,患儿通常对疼痛不敏感,典型的临床表现为智力障碍、方脸畸形、睡眠障碍和自残行为。除颅面部骨骼,全身其他部分的骨骼系统也会有异常表现,包括脊柱畸形、短指畸形、唇...
史密斯-马吉尼斯综合征(SMS)的英文名字是Smith-Magenis syndrome(SMS)。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,史密斯-马吉尼斯综合征是由基因突变引起的。这种综合征通常由于17号染色体上的Rai1基因的缺失或突变而引起。Rai1基因的缺失或突变会导致一系列的身体和认知特征,包括智力发育迟缓、行为问题、睡眠障碍、面部...
SMS，全称为Stiff Man Syndrome，中文简称为僵尸综合征，其拼音为jiāng shī zōng hé zhēng。在英语中，它的流行度达到了346，被归类于医疗领域，特别是在英国医学中广泛应用。通过这个缩写，我们可以快速理解其含义，如在日常交流中提及病症名称。了解到"SMS"是"Stiff Man Syndrome"的缩写后，我们可以...
Smith-Magenis Syndrome (SMS) is a rare genetic condition characterized by intellectual disability, disrupted sleep patterns, facial abnormalities, and behavioral problems such as temper tantrums, aggression, impulsiveness, anxiety, and self-harm. Due to these symptoms, children with SMS may be ...
英语中，"SMS"这一缩写词广泛代表"Smith-Magenis syndrome"，中文名称为"Smith-Magenis综合征"。这个医学术语用于描述一种罕见的遗传性疾病。"SMS"在中文中的拼音为"zōng hé zhēng"，在英语中的使用频率为346次，表明其在专业领域有一定的认知度。SMS作为一个缩写词，其分类属于Medical领域，主要用于...
Hetlioz（tasimelteon，他司美琼）获批治疗SMS患者夜间睡眠障碍 Vanda制药公司近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Hetlioz（tasimelteon）胶囊剂和液体制剂，分别用于成人和儿童患者，治疗与史密斯-马吉利综合症（Smith-Magenis Syndrome，SMS）相关的夜间睡眠障碍。值得一提的是，Hetlioz是美国FDA批准的第一个治疗SMS...
退缩人综合征(SMS)的发病机理、治疗护理方法浅析 退缩人综合征SMS发病机理治疗护理Shrinking man syndromeSMSPathogenesis.Treatment and nursing care退缩人综合征(sMs)近年来报道数量增加,本文指出该综合征发生的一般性机理和治疗护理的方法,供同行及学习者参考。赵华东刘会君世界最新医学信息文摘(电子版)...