SMR分析是一种结合了GWAS(基因组关联研究)和eQTL(基因表达数量性状位点)数据的分析方法。它使用SMR和HEIDI方法,旨在测试基因表达水平与复杂性状之间的多效性关联。📊 xQTLs-GWAS SMR和HEIDI方法还可以用于检验SNP对表型的影响是否由基因表达介导。这种方法适用于各种分子QTL(xQTL)数据,包括DNA甲基化QTL(mQTL)和蛋白...
整合单细胞e QTL数据和AD GWAS数据,在10种细胞类型中共鉴定出26个基因,其中4个基因( ADAM10、ARL17B、LRRC37A、MAPT)也与精神分裂症相关。 (ps:SMR使用来自 GWAS 和表达数量性状位点 (eQTL) 研究的汇总级数据测试基因表达水平与复杂性状之间的多效性关联,以测试 SNP 对表型的影响大小是否由基因表达介导。) 图1...
3.“单细胞联合多组学+染色质可及性分析+药靶标孟德尔分析(药靶鉴定):识别由疾病相关遗传变异引起的细胞功能失调,健儿鉴定新的药物靶标和途径; 文章构建了来自124人的CD4+ Treg细胞中基因表达和染色质活性的数据集、染色质区数量性状位点QTL图谱,Treg细胞QTLs和免疫疾病GWAS的共定位鉴定新的药物靶点。 4.“单细胞...
#SMR/GSMR格式转化---GWAS catalog格式 library(tidyverse) library(data.table) setwd("稳健分析GCST274790_AF6414andFinn/GSMR/") g<-fread("AF-GCST006414-build37.f.tsv.gz") #读取GWAS数据 head(g) f<-select(g,rsid,effect_allele,other_allele,effect_allele_frequency,beta,standard_error,p_value...
“"A1 "应为效应等位基因,"A2 "应为其他等位基因,"freq "应为 "A1 "的频率。 "n "列不会用于 SMR 或 HEIDI 分析,因此如果没有,可以用 "NA "代替。也就是把列名为n的内容赋值为NA,但不能没有n这一列! 有的GWAS数据是从别人的文献中获取的,这个时候就要手动加freq这一列,之前已经介绍过➡ ...
SMR(Summary data-based Mendelian Randomization)是一个针对汇总数据的孟德尔随机化方法,可以基于GWAS汇总数据进行因果推断 1. SMR安装和准备 # 下载 $ wget https://yanglab.westlake.edu.cn/software/smr/download/smr_v1.3.1_src.tar.gz $ tar-zxvf smr_v1.3.1_src.tar.gz ...
方法:在此,作者应用多种计算方法来分析已报道的 536 个 GWAS 鉴定的 BMI 相关位点可能的因果基因。整合的计算方法如下:基于汇总数据的孟德尔随机化(SMR)、FINEMAP、DEPICT、MAGMA、全基因组转录组关联研究(TWASs)、突变显著性截止值(MSC)、多基因优先级评分(PoPS)和最近基因策略。最后,每种方法的结果基于其在识别...
作者为了验证该模型的可靠性便将这一方法用于对五个复杂性状的研究中包括身高bmibmi矫正后的腰臀比类风湿性关节炎和精神分裂症利用gwas的结果和来自外周血的五千多人的样本得到的eqtl数据来预测与这些性状的致病基因 文献工具整合GWAS和QTL预测复杂性状的靶基因SMR 前言 GWAS十年鉴定了数千疾病和复杂性状相关的遗传变异...
此外,我们还通过孟德尔随机化(MR)分析框架评估了风险因素和循环生物标志物对癌症预后的因果效应,该框架整合了癌症生存率 GWAS 数据集、全表型关联研究(PheWAS)和血液全基因组基因表达/DNA 甲基化定量性状位点(eQTL/meQTL)数据集。平均而言,超过 10 个性状、700 个基因和 4,500 个 CpG 位点易与癌症预后相关。
While the SMR software tool is user-friendly and does not require access to individual-level GWAS or eQTL data, the data analysis process still presents certain challenges. First, it necessitates a large reference sample with individual-level genotypes to compute linkage disequilibrium for the HEIDI...