基于此,开发了eQTL、mQTL共定位分析方法。 其原理是利用已有数据库公布的eQTL、mQTL位点,结合GWAS summary数据,鉴定与表型相关的eQTL和mQTL位点。 2、eQTL共定位分析 下载安装SMR: wget https://cnsgenomics.com/software/smr/download/smr_Linux.zip unzip smr_Linux.zip 下载eQTL数据(注意我这里下载的是hg19版本的...
eQTL 应与 GWAS 数据集成,使用共定位方法来查明监管关联和疾病关联共享相同因果变异的位点。 此外,eQTL 通常会影响多个基因,因此,其他数据源或功能注释可用于确定那些介导疾病的基因的优先级。 贼后,molQTL 目录缺乏来自许多相关组织的数据,来自特定细胞类型和分子表型的数据(表达和剪接除外)也很有限。 因此,尽管 mol...
一个基因座上的共享变异(shared causal variants at a locus)是否存在,取决于两个性状之间检验统计模式的共享程度。Integration of summary data from GWAS and eQTL studies predicts complex trait gene targets这篇文章说,与性状共定位的大多数基因都不是最接近该性状最大信号的基因。这篇文章的SMR也是很重要的一...
作者为了验证该模型的可靠性便将这一方法用于对五个复杂性状的研究中包括身高bmibmi矫正后的腰臀比类风湿性关节炎和精神分裂症利用gwas的结果和来自外周血的五千多人的样本得到的eqtl数据来预测与这些性状的致病基因 文献工具整合GWAS和QTL预测复杂性状的靶基因SMR 前言 GWAS十年鉴定了数千疾病和复杂性状相关的遗传变异...
为了优先考虑可能在BD中发挥功能作用的基因,使用汇总孟德尔随机化(SMR)将BD GWAS关联统计与eQTL(SNP-基因表达关联)和mQTL(SNP-DNA甲基化关联)数据整合。SMR使用eQTL数据鉴定了21个基因,这些数据在多次测试校正后是显著的,没有GWAS和eQTL关联信号之间的异质性证据。在脑和血液中观察到与GNL3的结合,突出了使用血液eQTL...
GSTM 4基因表达与偏头痛的SMR和HEIDI检验为了进一步消除多效性和连锁不平衡的影响,作者对GSTM 4 cis-eQTL进行了SMR和HEIDI检验,以证实上述结果。在作用方向上与MR结果完全一致,并通过了HEIDI检验(p> 0.05)和SMR检验(p< 0.05)。SMR基因座和效应的图如图6A、B所示。 GSTM 4蛋白水平与偏头痛的MR及亚组分析为了...
图5 MRG作为识别UIA患者破裂的潜在诊断标志物鉴定6.全基因组顺式eQTL和IA/aSAH/UIA的SMR分析 为了确定与SAH和UIA相关的遗传位点,作者使用P-SMR<0.05和P-HEIDI>0.01进行了多效性分析。根据这些标准,作者确定了DNMT3A与SAH相关的独特遗传位点的关联信号,MBD2与UIA相关的独特遗传位点关联信号。而未观察到与IA关联信号...
1. 表达数量性状位点(eQTL)的概念及其相关分析原理 - 知乎 2. 利用“MatrixEQTL”包进行eQTL实战分析 - 知乎 3. Post-GWAS: eQTL、mQTL共定位分析(SMR) - 知乎 4. 文献解读--通过RNA测序解析玉米籽粒复杂的调控网络 - 简书 5. eQTLs play critical roles in regulating gene expression and identifying key ...
如果某个位点既对复杂性状有影响,又对甲基化水平有影响,那么该位点就很有可能符合上述解释。共定位分析(Collocalization)正是试图找出这些“共定位”位点。 SMR利用GWAS的Summary数据和表达数量性状基因座(eQTL)的数据,采用SMR和HEIDI方法,以测试基因表达水平与感兴趣的复杂性状之间的多效性关联。
d | GWAS 基因座的目标基因可以通过映射表达数量性状基因座 (eQTL)(左)及其共定位(右)来确定基因座,其中来自 GWAS 的因果变异也是影响基因表达的因果变异。 对于增强子中的 GWAS 变异,高通量染色体构象捕获 (Hi-C) 数据和增强子靶基因图谱可以与简单的距离优先排序一起使用,以识别受因果变异影响的基因(如下)。