定义GWAS和eQTL数据集的文件名: gwas_fn="GWAS1.txt"eqtl_fn="eQTL1.txt"marker_col="rs_id"pval_col="pval_nominal" 可视化: locuscompare(in_fn1=gwas_fn,in_fn2=eqtl_fn,title1="GWAS",title2="eQTL",marker_col1=marker_col,pval_col1=pval_col,marker_col2=marker_col,pval_col2=pval_col)...
通常假设与疾病关联的SNP位点通过调控基因表达来发挥作用,而eQTL可以识别SNP与基因间的调控关系,将eQTL和GWAS结果相结合,可以进一步筛选候选基因。 eQTL eQTL,即表达数量性状基因座(expression Quantitative Trait Loci),比如身高是一个数量性状,其对应的控制基因的位点就是一个数量性状基因,而eQTL就是能控制数量性状基因(...
仅根据GWAS的结果来筛选基因时,只能筛选出显著关联的SNP位点所在的基因,这种做法类似cis-eQTL,收到了距离的限制,无法全面挖掘后续基因。Sherlock软件同时利用了cis和trans-eQTL的信息来识别候选基因,利用trans-eQTL突破距离限制,可以识别到更多的候选基因,对应的文章如下 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC...
GWAS和eQTL的共定位原理 GWAS和eQTL共定位是一种将GWAS和eQTL数据进行整合分析的方法,旨在鉴定疾病相关的功能变异和调控基因。其基本原理是通过比较GWAS和eQTL信号的重叠程度,确定具有共定位信号的位点和基因。共定位分析可以帮助我们解释GWAS关联位点的功能作用,并提供更具体的疾病相关基因候选列表。 共定位分析的流程 共...
目前,eQTL还是非常吃香的!但是人类各种组织之间细胞的类型,状态和相互作用差异巨大。而单细胞RNA测序(snRNA-seq)技术提供了在单细胞水平观测基因表达的方法,可以更好地研究这些组织及其中存在的不同类型的细胞。GWAS称为全基因组关联分析,是一种用于识别遗传区域(基因座)和性状(包括疾病)之间关联的无假设方法, 在群体...
联合分析eQTL和GWAS数据的方法也面临类似的挑战。为了控制所有潜在的混杂因素,cTWAS联合模拟了表型对所有估算基因和所有变异的依赖性(图1c),所有这些参数的联合估计将导致因果效应估计。cTWAS中变量之间潜在的高相关性提出了新的挑战。因此,研究人员使用为精细映射而开发的统计机制来拟合cTWAS,并使用经验贝叶斯策略来...
联合分析eQTL和GWAS数据的方法也面临类似的挑战。为了控制所有潜在的混杂因素,cTWAS联合模拟了表型对所有估算基因和所有变异的依赖性(图1c),所有这些参数的联合估计将导致因果效应估计。cTWAS中变量之间潜在的高相关性提出了新的挑战。因此,研究人员使用为精细映射而开发的统计机制来拟合cTWAS,并使用经验贝叶斯策略来...
1.eQTL分析 可以看上一篇文章:https://www.jianshu.com/p/fba46efad6d8 2.GWAS分析 现在网上满天都是,稍微去查一下,找到适合自己的就可以做,在这里我推荐GAPIT,这个方便快捷。 3.共定位分析 文件准备 #整理eQTL结果为Chr3.eqtl.txt样式 awk'NR > 1 {print $0}'modelANOVA.eqtl.txt|grep"Chr3"|awk'...
细胞类型水平的eQTL比组织水平的eQTL影响有更强的特异性,并具有更大的效应值。紧接着作者利用脑细胞类型eQTL与全基因组关联研究(GWAS)的整合,揭示了神经精神疾病和神经退行性疾病的表达与疾病风险之间的新关系。对于大多数GWAS基因座,在单个细胞类型中单个基因共定位,为疾病病因学提供了新的线索。研究结果表明,脑细胞...
综合GWAS和QTTS分析结果,鉴定到78个候选基因(图4A,B)。在泛转录组水平上鉴定的Cis-eQTL和Trans-eQTL在基因组上的分布不均匀(图4C,D)。从eQTL-代谢物网络中鉴定到候选转录因子,如AP2/ERF-ERF、MYB、WD40、bHLH、C3H等。 图4 次级...