GWAS和eQTL的共定位原理 GWAS和eQTL共定位是一种将GWAS和eQTL数据进行整合分析的方法,旨在鉴定疾病相关的功能变异和调控基因。其基本原理是通过比较GWAS和eQTL信号的重叠程度,确定具有共定位信号的位点和基因。共定位分析可以帮助我们解释GWAS关联位点的功能作用,并提供更具体的疾病相关基因候选列表。 共定位分析的流程 共...
GWAS和eQTL都是对SNP进行分析,一个与表型进行关联分析,一个与基因的表达量进行关联分析;说到底都有一个共同的SNP信息。现在共定位分析只不过是将eQTL和GWAS的SNP计算的P-value值进行整合,换句话说就是在两个分析过程中有相同的SNP在两部分分析中都显示是超过阈值线的P值,那这个SNP是不是就是很重要的信息。 1.e...
通常假设与疾病关联的SNP位点通过调控基因表达来发挥作用,而eQTL可以识别SNP与基因间的调控关系,将eQTL和GWAS结果相结合,可以进一步筛选候选基因。 eQTL eQTL,即表达数量性状基因座(expression Quantitative Trait Loci),比如身高是一个数量性状,其对应的控制基因的位点就是一个数量性状基因,而eQTL就是能控制数量性状基因(...
此外,研究人员系统地评估了标准TWAS假阳性结果的来源,发现TWAS的最大风险不是附近基因之间共享的eQTL,而是基因与附近变异的相关性,这些变异的影响不表现为eQTL。 图4.cTWAS准确鉴定了LDL胆固醇的致病基因 cTWAS发现几种常见性状的候选基因 研究团队将cTWAS应用于炎症性肠病(IBD)、收缩压(SBP)和精神分裂症(SCZ)的G...
GWAS与eQTL相结合,进一步筛选疾病相关基因 在GWAS分析结果中,大部分显著的SNP位点都位于非编码区,很难直接挖掘这些位点的调控机制。通常假设与疾病关联的SNP位点通过调控基因表达来发挥作用,而eQTL可以识别SNP与基因间的调控关系,将eQTL和GWAS结果相结合,可以进一步筛选候选基因。
通过共享的“ rs_id”合并gwas和eqtl数据集: input<-merge(eqtl,gwas,by="rs_id",all=FALSE,suffixes=c("_eqtl","gwas")head(input) 建议:提供后缀以区分数据源为gwas或eQTL。 使用coloc.abf()函数运行coloc result<-coloc.abf(dataset1=list(pvalues=input$pval_nominal_gwas,type="cc",S=0.33,N=nrow...
联合分析eQTL和GWAS数据的方法也面临类似的挑战。为了控制所有潜在的混杂因素,cTWAS联合模拟了表型对所有估算基因和所有变异的依赖性(图1c),所有这些参数的联合估计将导致因果效应估计。cTWAS中变量之间潜在的高相关性提出了新的挑战。因此,研究人员使用为精细映射而开发的统计机制来拟合cTWAS,并使用经验贝叶斯策略来...
细胞类型水平的eQTL比组织水平的eQTL影响有更强的特异性,并具有更大的效应值。紧接着作者利用脑细胞类型eQTL与全基因组关联研究(GWAS)的整合,揭示了神经精神疾病和神经退行性疾病的表达与疾病风险之间的新关系。对于大多数GWAS基因座,在单个细胞类型中单个基因共定位,为疾病病因学提供了新的线索。研究结果表明,脑细胞...
为了进行GWAS-eQTL共定位分析，首先需要安装必要的软件包，如`coloc`和`locuscomparer`。`coloc`是一个专门用于GWAS和eQTL共定位分析的R包，它提供了执行共定位分析所需的各种功能。`locuscomparer`则是一个用于可视化和比较GWAS和eQTL结果的工具，帮助研究者直观地理解分析结果。在实际应用中，研究者首先...
整合GWAS和eQTL数据识别精神分裂症的风险基因.pdf,中文摘要 整合GWAS 和eQTL 数据识别精神分裂症的风险基因 目的: 精神分裂症(schizophrenia,SCZ )是一种严重的慢性精神障碍性疾病,其发 生与遗传易感性密切相关。目前,全基因组关联研究(genome-wide association stud