GWAS和eQTL都是对SNP进行分析,一个与表型进行关联分析,一个与基因的表达量进行关联分析;说到底都有一个共同的SNP信息。现在共定位分析只不过是将eQTL和GWAS的SNP计算的P-value值进行整合,换句话说就是在两个分析过程中有相同的SNP在两部分分析中都显示是超过阈值线的P值,那这个SNP是不是就是很重要的信息。 1.e...
eQTL:表达量性状位点 pQTL:蛋白质数量性状位点 mQTL:甲基化数量性状位点 sQTL:剪切数量性状位点 共定位分析主要用于确定两个或多个表型(例如,疾病或分子表型)是否由同一区域的同一个因果变异位点驱动。这种分析可以加强两个表型之间的关联证据,帮助我们理解不同表型之间的关系。在生物信息学中,共定位分析通常用于解释全...
1)Fine-maping分析 最终找出来的若干基因易感位点其实是一个SNP集合,里面包含了不止一个易感位点,虽然他们在统计学意义上都是显著的,但其中可能仍存在犯错概率,所以可以通过Fine-maping分析进一步缩减候选的基因易感位点,排除掉一些“假”的位点。 2)eQTL共定位分析 GWAS分析找到显著信号位点后,需要解释显著信号位点...
eQTL共定位结果(以westra_eqtl_hg19数据为例): image 每一列代表的意思:Columns are probe ID, probe chromosome, gene name, probe position, tans-eQTL chromosome, left boundary of the trans-region, right boundary of the trans-region, SNP name, SNP chromosome, SNP position, the effect (coded) all...
GWAS和eQTL的共定位原理 GWAS和eQTL共定位是一种将GWAS和eQTL数据进行整合分析的方法,旨在鉴定疾病相关的功能变异和调控基因。其基本原理是通过比较GWAS和eQTL信号的重叠程度,确定具有共定位信号的位点和基因。共定位分析可以帮助我们解释GWAS关联位点的功能作用,并提供更具体的疾病相关基因候选列表。 共定位分析的流程 共...
为了进行GWAS-eQTL共定位分析，首先需要安装必要的软件包，如`coloc`和`locuscomparer`。`coloc`是一个专门用于GWAS和eQTL共定位分析的R包，它提供了执行共定位分析所需的各种功能。`locuscomparer`则是一个用于可视化和比较GWAS和eQTL结果的工具，帮助研究者直观地理解分析结果。在实际应用中，研究者首先...
1、eQTL、mQTL共定位分析的作用 eQTL、mQTL共定位分析属于Post-GWAS的一项重要工作,旨在GWAS结果的基础上鉴定与表型相关的eQTL和mQTL位点。 传统的GWAS是将全基因组范围内的常见变异进行关联分析,鉴定与表型相关的基因座,但鉴定出来的位点大多数位于基因间隔区,其如何通
GSTM4顺式pQTL与偏头痛的共定位分析在顺式eQTL和顺式pQTL MR分析中,基因GSTM4始终表现出负估计效应,表明GSTM4表达增加与偏头痛风险降低之间存在相关性。利用GSTM4激动剂可以提供一种创新和可靠的方法来减轻偏头痛的风险。在高度置信度下,GSTM4蛋白水平和偏头痛风险之间的因果关系变异是共享的,共定位分析(PPH 4 = ...
3-Fine-mapping分析去鉴定SNP对于顺势eQTL的因果作用。共定位了591个cis-eQTL(因果概率>50%),具有高因果概率的精细映射SNP包括rs2207000,作为抑制性神经元AHI1-eQTL的可能因果SNP(概率= 0.87),和rs17096421作为兴奋性神经元GLUD1-eQTL的可能的因果SNP(概率= 0.53)。
表达数量性状位点(eQTL)是一类能够影响基因表达量的遗传位点,目前已开发出许多方法利用eQTL数据来挖掘GWAS的候选基因,例如共定位分析、全转录组关联研究(TWAS)和孟德尔随机化法。但这些方法都存在一个关键问题:当利用基因的eQTLs评估基因在性状中的作用时,附近的变异和其他基因表达的遗传组件可能与这些eQTLs相关,并对性状...