SMN1基因一般称为运动神经元存活基因。 它也被称为 gems 1 的一个组成部分。该基因编码人类中一种名为 SMN 蛋白的特定蛋白质。 该基因位于5号染色体的端粒区。此外,SMN1基因还位于5号染色体q13的一部分,称为反向复制区,长500 kbp。 该重复区域包含至少 4 个基因(例如 SMN2 基因)和重复元件。 此外
【题目】脊髓性肌萎缩症(SMA)是种单基因常染体隐性遗传病,致病原因主要是SMN1基因缺失,导致肌萎缩和(1)研究发现,SMN1基因能够编码全长为294个氨基酸的SMN蛋白,则SMA患者体内。A.正常合成SMN蛋白B.合成的SMN蛋白不足294个氨基酸C.缺乏SMN蛋白D.合成的SMN蛋白多于294个氨基酸(2)SMN1基因关联传出神经元的正常功能,...
脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种导致儿童死亡的遗传性神经肌肉疾病。其病因是脊髓前角α运动神经元生存基因1(SMN1)突变为SMN2基因。SMN1基因表达全长的运动神经元生存蛋白(FL-SMN),SMN2基因仅表达出约5-10%的FL-SMN。FL-SMN不足导致脊髓运动神经元功能丧失。回答下列问题: ...
基因位于染色体上,基因中含有许多碱基对编码合成对应的蛋白质。 【1】A、SMA患者是由于SMN1缺失,故不能正常合成SMN蛋白,A错误; B、SMA患者缺失SMN1基因,无法编码合成对应的SMN蛋白,B错误; C、SMA患者缺失SMN1基因,无法合成该基因对应编码的SMN蛋白,C正确; D、SMA患者缺失SMN1基因,无法编码合成对应的SMN蛋白,D错误...
【题目】脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种单基因常染色体隐性遗传病,致病原因主要是SMN1基因缺失,导致肌肉萎缩和无力。 【1】研究发现,SMN1基因能够编码全长为294个氨基酸的SMN蛋白,则SMA患者体内___。 A.正常合成SMN蛋白B.合成的SMN蛋白不足294个氨基酸 C.