SMA即脊髓性肌萎缩症,SMA携带者也称为SMN1基因缺陷携带者,是指其基因中只有一个运动神经元存活基因1(SMN1)有缺陷,不会患病,被称作SMA携带者。 SMA是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由于运动神经元存活基因1(SMN1)突变导致SMN蛋白功能缺陷,所致的遗传性神经肌肉病,以进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎...
我院儿童康复科采用ICY-CY框架下的综合康复疗法为SMA患儿进行治疗,并取得了一定成效。那么,什么是SMA呢?脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性进行性运动神经元病,是一类由脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的进行性变性为主要特征的遗传疾病。新生儿发病率1/10000-...
Ⅳ型SMA发生在成年期,早期运动发育正常,成年后出现肢体近端无力,进展缓慢,预期寿命不缩短,是最不严重的SMA类型。 临床上超过超过75%的SMA患者为I、II型,病情严重,大部分未经治疗的患者2岁前死亡。 SMA的诊断与治疗 SMA诊断 目前有两种药物批准到SMA(脊髓性肌萎...
事实上,SMA不是渐冻症,SMA和渐冻症同属于运动神经元类的疾病,但他们是完全不同的两种病。 SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写简称,是一类由脊髓前角运动神经元异变,导致的肌无力、肌萎缩的疾病。属于染色体隐性遗传病。 而渐冻症是肌萎缩侧索硬化症,英文简称ALS,是一种慢性的进行性的神经系统变性疾病,其具体病因尚不...
SMA临床上称为脊髓性肌萎缩症,临床上主要通过血清肌酸激酶、肌电图、肌活检、基因检测的方法,应在医生指导下选择合适的检查方法。 1、血清肌酸激酶:脊髓性肌萎缩症的患者血清CK水平正常或少数轻中度升高。 2、肌电图:脊髓性肌萎缩症患者肌电图可显示广泛神经源性损害。 3、肌活检:脊髓性肌萎缩症患者可显示神经源性...
SMA:并不罕见的罕见病 来源：齐鲁晚报 脊髓性肌萎缩症(SMA)虽被归类为罕见病,实际上并不罕见,它是全球范围内婴幼儿中最常见且致命的遗传病之一。SMA患者通常表现出进行性、对称性的肌肉无力和萎缩,逐渐丧失对包括呼吸和吞咽在内的各种运动功能的控制,最终导致瘫痪,对生命构成严重威胁。因此,SMA也被称为婴幼儿的“...
SMA是脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy)的英文缩写,是由于脊髓前角运动神经元变性而引起肌无力和肌萎缩的一种疾病。在临床上也比较多见,主要的病变部位在脊髓前角的运动神经元,这里的神经元会发生变性,导致患者出现肌肉无力、肌肉萎缩,属于常染色体隐性遗传。患者的起病年龄差异较大,从婴幼儿到成人都有可能发...
sma的早期症状,要根据具体的类型来定。 1、I型被称为婴儿型:在出生后6个月内开始并迅速发展,表现为进行性对称性肢体肌肉无力。儿童的表情肌肉和眼球运动基本正常,舌肌可能有颤动,口咽肌无力,导致低声哭闹、无力吮吸、咽部反射减弱和咬合错误。婴儿患者呼吸肌无力突出,大多数儿童可在2岁内死于呼吸衰竭。 2、II型...
而这与一种罕见的遗传性疾病--脊髓性肌萎缩症(SMA)有关。 不罕见的罕见病 婴幼儿“头号遗传病杀手” 脊髓性肌萎缩症 一、什么是脊髓性肌萎缩症? 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,是一种以肢体近端为主,呈进行、对称、广泛、迟缓的麻痹与肌萎缩疾病,患者的智力发育及感觉均正常。
SMA（脊髓性肌萎缩症）日常康复训练丨贤医健康说 sma “脊髓性肌萎缩症”儿 康 科 普 01 sma是什么疾病？sma即脊髓性肌萎缩症，是一种遗传性神经肌肉疾病，以肌无力、肌萎缩等为临床特征。若出现上述不适，建议尽快到医院完善相关检查，尽早明确诊断，以免耽误治疗。请问sma这种疾病有几种分型？1.ⅰ型急型婴儿...