SMA始终致力于推动全球能源向清洁、可再生能源过渡,用技术创造可持续的能源未来 40+年 丰富的生产制造经验,使SMA成为全球服务时间最悠久的太阳能逆变器制造商 145GW+ 全球总装机量 145GW+ >11GW+ 截止2023年底,SMA全球储能PCS(储能逆变器)装机量超11GW ...
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由运动神经元存活基因 1(survival motorneuron, SMN1, SMA1) 纯合缺失或突变导致脊髓前角运动神经元及低位脑干运动神经核退行性变, 进而出现所支配肌肉进行性无力萎缩的下运动神经元疾病。 中国基于大规模人...
由于SMA致病基因的人群携带率高、隐蔽性强、致死率高、无有效的治愈方法,因此对于SMA疾病的预防变得尤为重要。 通过婚前、孕前进行携带者筛查,筛查出高风险夫妻;通过产前诊断或者胚胎植入前遗传学诊断(第三代试管婴儿技术)等方法,可及时、有效、经济地预防SMA患儿出生;对于错过早期携带者筛查者,可通过新生儿SMA基因筛查...
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron gene 1,SMN1)突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。SMA以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。 病因和流行病学 SMA呈常...
SMA是一种遗传性疾病,张佳欢和许多SMA患者家庭一样,在生育这一重大问题上有过渴望和踌躇。在得知SMA修正治疗药物后,她看到了成为母亲的曙光。 女儿灿灿呱呱坠地之际,张佳欢就给孩子做了基因筛查。尽管曾经有过侥幸心理,但一纸SMA诊断证明还是让他们陷入了深渊。确实对于任何一个家庭,要负担两个患者治疗都是一笔相...
SMA是脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy)的英文缩写,是由于脊髓前角运动神经元变性而引起肌无力和肌萎缩的一种疾病。在临床上也比较多见,主要的病变部位在脊髓前角的运动神经元,这里的神经元会发生变性,导致患者出现肌肉无力、肌肉萎缩,属于常染色体隐性遗传。患者的起病年龄差异较大,从婴幼儿到成人都有可能发...
SMA在新生儿中的发病率有多高呢？答案是六千分之一到一万分之一左右，可以说，这个发病率并不算低，这也导致在我国，目前至少有3-5万名的SMA患者，而且这还是有记录的患者数量，比方说一些偏远地区，如果孩子出生后患上了SMA，那么，很可能连确诊、治疗的机会都没有。此外，因为SMA是一种遗传病，因此，如果...
SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，最常见的 SMA 是由于染色体 5q 上存活运动神经元 1 基因（SMN1）的两个拷贝中的变异/缺失引起的。SMN1有个孪生姐妹——SMN2，它们的基因序列几乎完全一样，只是在第7号外显子上发生了一个碱基的替换。但就这一个碱基的差异，使转录后SMN2的mRNA少了一段，产生的是长度缩短、...
专家表示，SMA是导致婴幼儿死亡的主要遗传疾病之一。由于医疗资源的不均衡、罕见病治疗难度较大的问题，很多基层医生对SMA熟悉程度较低，青少年与成人患者也亟需系统性临床诊疗指南。《指南》对青少年和成人患者情况进一步细化分型，并从治疗药物及给药方式上进行了规范指导。SMA是2岁以下儿童首位遗传性疾病死因 SMA也被...
sma即脊髓性肌萎缩症，是一种遗传性神经肌肉疾病，以肌无力、肌萎缩等为临床特征。若出现上述不适，建议尽快到医院完善相关检查，尽早明确诊断，以免耽误治疗。请问sma这种疾病有几种分型？1.ⅰ型急型婴儿型：病情进展迅速，平均生存期为18个月。2. ⅱ型慢型婴儿型：预后较ⅰ型好，多数可活至青少年。3. ⅲ型...