肠病性肢端皮炎中SLC39A4基因的新突变类型 华中科技大学 硕士学位论文 肠病性肢端皮炎中SLC39A4基因的新突变类型 姓名：任亚莉 申请学位级别：硕士 专业：皮肤病与性病学 指导教师：陶娟;涂亚庭 2011-05
蛋白 抗体 稳表达和基因敲除细胞系买家导航 基因和蛋白基本信息 基因名称: SLC39A4 基因又名: AEZ,AWMS2,ZIP4 Gene ID: 55630 种属 Homo sapiens 基因序列编号: NM_017767.3 基因描述 Homo sapiens solute carrier family 39 member 4 (SLC39A4), transcript variant 1, mRNA DNA编码区: atggtggacgttgttggac...
基因测序发现,患儿存在SLC39A4基因c.1462_1474+1delAGACTGAGCCCAGG(p.Arg488fs)和c.296C>T(p.Ala99Val)复合杂合变异。结论该例血清锌正常的肠病性肢端皮炎患儿,SLC39A4基因中发现新的突变位点:c.296C>T(p.Ala99Val),本研究扩展了肠病性肢端皮炎的基因突变谱。 【总页数】5页(P266-270) 【作者】张...
目的初步探索强迫型人格障碍与SLC6A4基因易感性及相关影响因素。方法(1)多态性位点的筛选:利用生物信息学技术筛选SLC6A4基因多态性位点。根据NCBI的记录,该基因目前共有510 SNP被鉴别出来。在筛选过程中,只考虑那些改变SLC6A4蛋白氨基酸序列的SNP,结果只有17个SNP改变SLC6A4蛋白氨基酸序列。进一步使用SIFT软件预测上述SN...
目的报道1例血清锌正常肠病性肢端皮炎患儿及SLC39A4基因新突变位点.方法收集患儿及家系成员临床资料及外周血,检测患儿血清锌及碱性磷酸酶水平,并对家系成员进行基因测序.结果3次检测患儿血清锌水平分别为57.3,48.0和47.7μmol/L,均处于正常范围,但血清碱性磷酸酶(ALP)水平偏低(34 U/L).基因测序发现,患儿存在SLC39...