图五显示30例SLC35A2先天性糖基化障碍基因突变位点、基因突变在外显子位置及氨基酸改变在SLC35A2蛋白中的位置。多数SLC35A2‐CDG患者进行转铁蛋白等电聚焦电泳结果无法查出糖基化异常(53例SLC35A2‐CDG患者检测转铁蛋白等电聚焦电泳仅有10例发现异常),需要进行糖谱检测明确糖基化异常或UDP-半乳糖转运试验明确蛋白...
SLC35A2 (solute carrier family 35 (UDP-galactose transporter), member A2), also known as UGALT, UGT or UGTL, is a 396 amino acid multi-pass membrane protein that localizes to the Golgi apparatus and belongs to the nucleotide sugar transporter family. Expressed as two alternatively spliced ...
这一研究非常重要,它表明了宿主糖蛋白在调节HIV-1感染中的关键作用。 1、疾病监测与风险评估:SLC35A2的活性水平可能成为一个有价值的生物标志物,用于评估个体感染HIV的风险等级,监测疾病进程,甚至是预测病毒进化动态,助力于精准医疗的发展。 2、定制...
SLC35A2-先天性糖基化障碍的英文名字是SLC35A2-congenital disorder of glycosylation。基因解码表明:SLC35A2-先天性糖基化障碍是由SLC35A2基因突变引起的。SLC35A2基因编码一种膜蛋白,它在细胞内负责转运糖基化底物。突变导致SLC35A2功能异常,进而影响糖基化过程,导致先天性糖基化障碍的发生。
SLC35A2-先天性糖基化障碍(CDGIIm)是一种罕见的遗传性疾病,由SLC35A2基因突变引起。进行基因检测可以帮助确定患者是否携带SLC35A2基因突变,从而确诊CDGIIm。 进行基因检测的主要目的包括: 1. 确诊疾病:基因检测可以确定患者是否携带SLC35A2基因突变,从而确诊CDGIIm。这对于患者和家庭来说非常重要,因为可以提供明确的...
根据多个临床试验数据，表达高SLC35A2的肺腺癌（LUAD）、肺鳞癌（LUSC）、皮肤黑色素瘤（SKCM）和膀胱尿道上皮癌（BLCA）患者可能会对免疫治疗有良好反应。因此，SLC35A2可能成为预测各种肿瘤预后和免疫治疗效果的潜在生物标志物。结论：SLC35A2在人类癌症中显示出潜在的临床和免疫治疗价值，可以考虑作为预后和免疫治疗...
SLC35A2基因检测可以用于检查先天性糖基化障碍(CDG IIm)。这是一种由佳学基因检测进行检测与分析遗传性疾病,影响糖基化过程,导致多个器官和系统的异常发育和功能障碍。 在进行SLC35A2基因检测时,以下因素缺一不可: 1. 症状:检测通常是在出现相关症状的患者中进行的。这些症状可能包括智力发育迟缓、肌肉松弛、面部...
SLC35A2先天性糖基化障碍基因检测是对疑似为英文疾病名称为SLC35A2-congenital disorder of glycosylation的代谢性疾病所进行的全基因测序或靶向测序基础上的致病原因分析析。检测可以可以排除这一疾病或者是验证这一疾病的诊断。检测结果可以用以指导用药或者是阻断疾病的遗传。该病又叫做CDG IIm、CDG syndrome type IIm...
SLC35A2-先天性糖基化障碍的英文名字是SLC35A2-congenital disorder of glycosylation。基因解码表明:SLC35A2-先天性糖基化障碍是一种罕见的遗传性疾病,与SLC35A2基因的突变有关。SLC35A2基因编码一种称为UDP-葡萄糖转运蛋白2(UDP-glucose transporter 2)的蛋白质。这个
SLC35A2 导读 基因简介 中英文全称:溶质载体家族35(UDP 半乳糖转运蛋白), 成员A2 solute carrier family 35 (UDP-galactose transporter), member A2 分布:高尔基膜|高尔基堆叠|膜|融入膜 活性:核苷 酸糖转运蛋白|糖载体|UDP 半乳糖转运蛋白 参与:半乳糖 代谢|糖运输|核苷酸糖运输|UDP 半乳糖运输...