SLC35A2-先天性糖基化障碍(CDGIIm)基因检测采用全外显子与一代测序单基因有以下好处: 1. 全外显子测序可以同时检测多个基因,包括SLC35A2以及其他与疾病相关的基因。这有助于全面了解患者的遗传变异情况,可能发现其他与疾病相关的基因突变。 2. 一代测序单基因检测可以更加正确地检测SLC35A2基因的突变。这种方法可...
SLC35A2-先天性糖基化障碍的英文名字是SLC35A2-congenital disorder of glycosylation。基因解码表明:SLC35A2-先天性糖基化障碍是由SLC35A2基因突变引起的。SLC35A2基因编码一种膜蛋白,它在细胞内负责转运糖基化底物。突变导致SLC35A2功能异常,进而影响糖基化过程,导致先天性糖基化障碍的发生。
蛋白 抗体 稳表达和基因敲除细胞系买家导航 基因和蛋白基本信息 基因名称: SLC35A2 基因又名: UGAT、UGT、UGT1、UGT2、UGTL Gene ID: 7355 种属: Homo sapiens 基因序列编号: NM_005660.3 基因描述: SLC35A2 solute carrier family 35 member A2 [ Homo sapiens (human) ] DNA大小: 1763bp 基因编码区:...
结论SLC35A2基因以新生变异为主,该基因导致的先天性糖基化障碍Ⅱ型表型特点为癫痫发作和发育迟缓,以婴儿痉挛症最常见,多伴小头、微小骨骼畸形、肌张力低下及面容异常。 关键词: 先天性糖基化障碍;痉挛,婴儿;基因,SLC35A2 ABSTRACT ObjectiveTo summarize the clinical characteristics of children with SLC35A2 gene...
结论SLC35A2基因c.601delG(p.A201Qfs*148)是马凡综合征家系中该患儿罹患West综合征的致病性变异.该研究扩大了基因突变谱,为该家系的遗传咨询提供了基础;半乳糖联合托吡酯治疗有助于控制癫痫发作和改善发育情况. 关键词: 马凡综合征;West综合征;SLC35A2基因;突变 引用本文 PERMISSIONS Request permissions for ...
本研究报告了一例马凡综合征家系中West综合征患儿,通过外显子测序和Sanger测序发现SLC35A2基因c.601delG(p.A201Qfs*148)移码突变,为首次报道。该突变导致患儿临床表现,并支持了家系遗传咨询。半乳糖联合托吡酯治疗有效控制了癫痫发作和改善了发育情况。
节点文献 先天性糖基化障碍 SLC35A2基因 基因突变 癫痫 发育迟缓 研究起点 > 脂肪酸 > 非胰岛素依赖型 > 脂毒性 > 胰岛素抵抗 > 胰岛β细胞功能衰竭 > 糖尿病 > 非酯化 > C肽/分析 研究来源 > 尿酸 > 胰岛素抗药性 > 糖尿病血管病变 > 2型 > 高脂血症 > 糖尿病 > 冠状动脉性心脏病 研究分支...
患儿及其母亲,外祖母存在FBN1基因c.7240C>T(p.R2414*)无义突变;患儿还存在SLC35A2基因c.601delG(p.A201Qfs*148)移码突变,其父母SLC35A2基因未见该变异,该基因变异既往未见报道.患儿行室间隔修补术,并予托吡酯,半乳糖治...
目的探讨SLC35A2基因突变致婴儿痉挛症(IS)的基因突变特点及临床特征。方法回顾性分析1例IS患儿的病例资料、辅助检查及遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿女,4个月零1天,因“反复抽搐2周”入院。患儿3月半龄起病,表现为成串痉挛发作。患儿营养中等,运动发育稍落后于同龄儿,有乳头内陷、脚趾重叠等特...
SLC35A2 重组慢病毒 货号产品名称Method规格价格货期 CDS-H12111-14rLV-SLC35A2重组过表达慢病毒10^8 Tu/支￥25002-3周 CDS-H12111-15rLV-sh-SLC35A2重组干扰慢病毒10^8 Tu/支￥25002-3周 CDS-H12111-16rLV-cas9-SLC35A2重组基因编辑慢病毒10^8 Tu/支￥25002-3周 ...