如果该转运蛋白缺陷或其基因发生突变均能影响脑内葡萄糖的转运从而使脑的能量代谢障碍而发病。既往研究表明,SLC2A1基因是GLUT1-DS的主要致病基因,多为新发变异。已报道的致病性变异包括无义变异、错义变异、移码变异、剪切变异等,认为基因突变的...
SLC2A1基因突变可导致多种神经系统疾病:(1)经典的葡萄糖转运子-1缺乏综合征(GLUT1-DS,OMIM #606777),表现为早发的癫痫脑病,包括严重的癫痫、意识活动迟缓、共济失调及小头畸形;(2)发作性过度运动诱发性运动障碍(PED);(3)多种形式的自发性或...
SLC2A1 Knockout Lentivirus(SLC2A1基因敲除慢病毒)是一种感染动物细胞后可以同时表达Cas9、目的基因sgRNA和puromycin抗性基因的慢病毒。本产品用于在动物细胞中基于CRISPR/Cas9技术敲除目的基因,并且本慢病毒中sgRNA的有效性已经通过T7EI法的验证。 本慢病毒基因序列的关键图谱信息请参考图1。本慢病毒可用于感染细胞或...
SLC2A1基因敲除质粒 一键复制产品信息 产品编号:L30950 产品包装:5µg 选择型号 质粒慢病毒HEK293T细胞HEK293T敲除细胞的RIPA裂解液HEK293T敲除细胞的Trizol裂解液 选择包装 5µg10^8 TU1支/瓶100µg500µl 数 量 价格:¥999.00
另外,免疫组织化学显示 SLC2A1 在肺腺 癌组织中表达较强或中等,而在正常组织中表达较弱或呈阴性.TCGA 数据库中挖掘的结果也同样显示高表达 SLC2A1 的患 者总体死亡率较高,低表达 SLC2A1 的患者预后较好(P<0.05).结论 基于公共数据库中肿瘤相关的基因信息,提示 SLC2A1 的 mRNA 水平在肺腺癌组织中呈现高...
对200例健康对照的此3个基因也进行了筛查.结果:通过对28例临床疑诊的散发性PKD的MR-1,SLC2A1,CLCN1基因进行测序,我们发现了24个核苷酸变异,其中SLC2A1基因的c.363GA(p.Met121Ile)突变在1例患者中检出,软件预测为致病性,且首次被报道,CLCN1基因c.1205CT(p.A1a402Val)突变在2例患者检出,尽管在千人基因组中...
SLC26A4919-2A>G基因型是什么意思?耳聋基因检查展示异常 温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考 赵跃成 中医科 免费咨询 一级甲等 梨园屯卫生院 问题分析:你好,考虑可能是基因变异受损的表现,需要就医指导进行针对性的检查确定具体的情况,到时候需要就医指导细致的修复调理,可以生物免疫疗法调理的 ...
宝宝耳聋基因检测一项异常SLC26A4 IVS7-2A>G杂合突变型 宝宝出院后3天做的听力筛查通过了,现在刚好三个月接到足跟血基因筛查说耳聋基因未通过,其中一项异常slc26a4 ivs7-2a>g 杂合突变型。其它项正常。现在想知道这种情况宝宝会耳聋吗,现在感觉他听力正常,睡觉时有关门等声音都会惊醒。需要做什么检查吗?
下述哪些基因的缺陷可导致先天性甲状腺功能低下:A.DUOX2B.TGC.PAX8D.SLC5A5E.TPO搜索 题目 下述哪些基因的缺陷可导致先天性甲状腺功能低下: A.DUOX2B.TGC.PAX8D.SLC5A5E.TPO 答案 ABCDE 解析收藏 反馈 分享
SLC2A1的详细信息,包括基因名称,代码,染色体位置,相互作用关系和通路,简述为该基因编码在哺乳动物血脑屏障的主要葡萄糖转运。所编码的蛋白质主要是在细胞膜和细胞表面,在那里它也可以用作人类T细胞白血病病毒(HTLV)的受体上I和II中。在这个基因的突变是在与阵发性劳