已报道的致病性变异包括无义变异、错义变异、移码变异、剪切变异等,认为基因突变的类型常与表型严重程度相关,错义突变往往导致较轻的表型,而中重度表型的患者一般存在无义、剪切、插入、缺失突变及外显子缺失,整个基因的缺失往往导致最为严重的表...
SLC2A1基因突变可导致多种神经系统疾病:(1)经典的葡萄糖转运子-1缺乏综合征(GLUT1-DS,OMIM #606777),表现为早发的癫痫脑病,包括严重的癫痫、意识活动迟缓、共济失调及小头畸形;(2)发作性过度运动诱发性运动障碍(PED);(3)多种形式的自发性或...
SLC26A4919-2A>G基因型是什么意思?耳聋基因检查展示异常 温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考 赵跃成 中医科 免费咨询 一级甲等 梨园屯卫生院 问题分析:你好,考虑可能是基因变异受损的表现,需要就医指导进行针对性的检查确定具体的情况,到时候需要就医指导细致的修复调理,可以生物免疫疗法调理的 展开全部相关推荐...
宝宝耳聋基因检测一项异常SLC26A4 IVS7-2A>G杂合突变型 宝宝出院后3天做的听力筛查通过了,现在刚好三个月接到足跟血基因筛查说耳聋基因未通过,其中一项异常slc26a4 ivs7-2a>g 杂合突变型。其它项正常。现在想知道这种情况宝宝会耳聋吗,现在感觉他听力正常,睡觉时有关门等声音都会惊醒。需要做什么检查吗?,...