结果1例患儿为精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症,为ASSl基因C.236C〉T(P.$79F)与C.431C〉G(P.P144R)双重杂合突变;两例患儿为精氨酰琥珀酸尿症,分别为ASL基因C.434A〉G(P.D145G)与C.1366C〉T(P.R456W),C.331C〉T(P.R111W)与IVS8+2insT双重杂合突变;另一例1岁患儿发现携带有SLC25A13基因85ldel4...